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【中文期刊】 张曼娜 张惠杰 等 《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷1期 58-61页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变.结果...
【中文期刊】 罗福薇 吴维青 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷2期 176-179页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrom,CAIS)的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找致病突变.方法 提取外周血全基因组DN...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征； 雄激素受体； 基因突变；
【中文期刊】 岳琳琳 吴萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 631-633页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个男性假两性畸形完全性雄激素不敏感综合征的家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测,并分析其致病原因.方法 用PCR扩增及DNA测序等技术分析男性假两性畸形先证者候选基因AR的外显子及外显子内含子...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征； 雄激素受体基因； 基因突变；
【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2008年10卷4期 687-691页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 androgen receptor； novel androgen receptor gene mutation； complete androgen insensitivity syndrome；
【中文期刊】 张龙江 苏喆 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 599-602页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例46,XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测,以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平.方法 对患儿临床资料进行分析,包括体格检查、相关实验室检查、染色体核型分析、盆腔B超、盆腔磁共振成像(MRI)等....
【外文期刊】 Fiorina Raicu ; Rossella Giuliani ; 等 《Asian journal of andrology》 2008年10卷4期 687-691页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 androgen receptor; novel androgen receptor gene mutation; complete androgen insensitivity syndrome;
【外文期刊】 Radpour R ; Falah M ; 等 《Journal of Andrology》 2009年30卷3期 230-232页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mutation; Testicular Feminization; novel;
【外文期刊】 Mazen, Inas ; Soliman, Hala ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2014年82卷6期 411-414页
【关键词】 Androgen insensitivity syndrome; Androgen receptor gene; Complete androgen insensitivity syndrome;
【外文期刊】 Vikas,Sharma ; Kumarasamy,Thangaraj ; 等 《Meta gene》 2014年2卷 11-5页
【关键词】 AR gene; AR, androgen receptor; LBD, ligand-binding domain.;
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