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【中文期刊】 高雪 李北成  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷6期 405-408页 ISTIC

【摘要】 目的 寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集一个耳聋小家系(No.1501ZJS)样本3例,包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲,临床资料完整;对No.1501ZJ...

【关键词】 USH2A基因； 致病新突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；

【外文期刊】 Y CUI ; Y. WANG ; 等 《Oncology letters》 2019年17卷3 Pt.B期 3350-3354页

【关键词】 novel heterozygous mutations; truncated BRCA2 protein; tumor suppressor genes;

【外文期刊】 Wang, Yanyan ; Jiang, Da ; 等 《Oncology letters》 2018年16卷3 Pt.B期 3913-3916页

【关键词】 hereditary breast cancer; targeted next generation sequencing; deletion;

【外文期刊】 Zhu, Guang-Jie ; Shi, Lu-Sen ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年16卷6 Pt.A期 9011-9016页

【关键词】 nonsyndromic hearing loss; enlarged vestibular aqueduct; SLC26A4;

【外文期刊】 Paola,Zangari ; Cristina,Cifaldi ; 等 《Frontiers in immunology》 2019年10卷 2471页

【关键词】 IL-7Rα gene; SCID; atypical onset;

【外文期刊】 R X,Liang ; H,Zheng ; 等 《Journal of biological regulators and homeostatic agents》 1157-1162页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Ganglioside GM3 synthase; ST3GAL5 gene; intellectual disability;

【外文期刊】 Enrique,Nogueira ; Beatriz,Del Olmo ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷2期 237-239页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 WDR73 ; compound heterozygous; novel mutations;

【外文期刊】 Lola,Tóth ; Beáta,Fábos ; 等 《BMC medical genetics》 2017年18卷1期 27页 MEDLINE

【关键词】 Compound heterozygous state; Novel mutations; Oculocutaneous albinism type 4;

【外文期刊】 Chaoxin,Tao ; Min,Zhao ; 等 《BMC infectious diseases》 2024年24卷1期 145页 SCIMEDLINE

【关键词】 Case report; Compound heterozygous mutations; NPC1 gene;

【外文期刊】 ENRICO SARACCHI ; MARIANNA CASTELLI ; 等 《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》 2014年15卷1/2期 138-140页

【关键词】 novel heterozygous; SETX mutation; neuron disease;