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【中文期刊】 李韩平 郭伟 等 《中华流行病学杂志》 2011年32卷5期 499-503页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛选HIV-1 B′亚型病毒株中可能存在的新型耐药相关突变位点.方法 收集整理前期研究获得的451条HIV-1B′亚型pol区基因序列,序列含蛋白酶全长(1～99个密码子)和反转录酶全长(1～560个密码子),长度约1977 bp.将...
【中文期刊】 Mengyao Lu Xuemei Zhang 等 《肿瘤学与转化医学（英文版）》 2024年10卷1期 47-51页 ISTIC
【摘要】 As survival rates improve and detection technologies advance, the occurrence of multiple primary cancers (MPCs) has been...
【关键词】 Multiple primary cancers； TP53 fusion mutation； Esophageal squamous cell cancer；
【中文期刊】 赵保华 赵薇 等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷12期 905-908页 ISTIC
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia type 7,SPG7,OMIM#607259)是SPG7基因突变所致的神经退行性疾病,占常染色体隐性遗传痉挛性截瘫(autosomal recessive hereditary ...
【关键词】 小脑性共济失调； 遗传性痉挛性截瘫7型； SPG7基因；
【中文期刊】 Yuhan Cai Xiaohan Chang 等 《妇产科临床医学（英文）》 2022年2期 100-103页
【摘要】 To the editor:Lynch syndrome(LS),an autosomal dominant inherited syndrome causing tumor predisposition,is often associat...
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷42期 5364-5367页 SCIMEDLINEISTIC
【关键词】 Peutz-Jeghers syndrome； Serine/threonine kinase 11； Novel mutations；
【中文期刊】 高雪 李北成 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷6期 405-408页 ISTIC
【摘要】 目的 寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集一个耳聋小家系(No.1501ZJS)样本3例,包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲,临床资料完整;对No.1501ZJ...
【关键词】 USH2A基因； 致病新突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；
【中文期刊】 高雪 管李萍 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年3期 186-189页 ISTIC
【摘要】 目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完...
【关键词】 TMC1基因； 致病新突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；
【中文期刊】 Song-Xi Tang Si-Yu Liu 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2024年26卷5期 484-489页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The cause of asthenozoospermia(AZS)is not well understood because of its complexity and heterogeneity.Although some gene...
【关键词】 asthenozoospermia； LRRC23； male infertility；
【中文期刊】 李蕊 谢亚荣 等 《中华检验医学杂志》 2024年47卷8期 952-957页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1个凝血因子Ⅺ（FⅪ）基因新突变致遗传性FⅪ缺陷症家系临床出血的分子机制。方法:选取2023年2月23日因“腺样体肥大”就诊于山西医科大学附属运城市中心医院的1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症男性先证者及其家系成员（3代5人）作为研究对象...
【关键词】 因子Ⅺ缺乏； 遗传性凝分子血因子Ⅺ缺陷症； 新突变；
【中文期刊】 Zhi-Lin Ren Hou-Bin Zhang 等 《动物学研究》 2022年43卷3期 442-456页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Mutations in serologically defined colon cancer autoantigen protein 8(SDCCAG8)were first identified in retinal ciliopath...
【关键词】 SDCCAG8； Primary cilia； Retinal ciliopathy；
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