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【中文期刊】 陈新英 黄婷婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...

【关键词】 全外显子组测序； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 张新 吕冰  等 《首都公共卫生》 2024年18卷3期 144-149页 ISTIC

【摘要】 目的 了解北京市肠出血性大肠埃希菌(enterohemorrhagic Escherichia coli,EHEC)分子特征及流行趋势.方法 收集2014-2022年北京市肠道门诊分离到的肠出血性大肠埃希菌,通过药敏试验及全基因组测序及数据...

【关键词】 肠出血性大肠埃希菌； 全基因组测序； 多位点序列分型；

【中文期刊】 Jun-Jun Qiu Xing-Yu Chang  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷11期 1179-1195页

【摘要】 Background Congenital malformations of the female genital tract(CM-FGT)are characterized by abnormal development of the ...

【关键词】 Copy number variant； Congenital malformations of the female genital tract； Single nucleotide variants；

【中文期刊】 张玺 崔雨婷  等 《食品安全导刊》 2024年29期 84-89页

【摘要】 目的:了解 2022-2023 年临沂市腹泻病例监测中肠炎沙门菌耐药情况及分子分型特征,为监测和预防沙门菌感染提供参考依据.方法:对 31 株临沂市人源肠炎沙门菌进行药敏试验和全基因组测序,并分析分离株的多位点序列分型(MLST)、耐药基因...

【关键词】 肠炎沙门菌； 全基因组测序； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 赵康辰 朱小娟  等 《新发传染病电子杂志》 2024年9卷4期 12-17页

【摘要】 目的 分析2023年6月至9月江苏省23例猴痘病例病毒全基因组序列并研究其分子进化特征.方法 收集猴痘病例口咽拭子、痘疱液、痘疱渗出物拭子等样本,以实时定量PCR进行病毒核酸检测,利用扩增子测序技术捕获猴痘样本中病毒全基因组,通过MiniS...

【关键词】 猴痘病毒； 高通量测序； 基因组特征；

【中文期刊】 谢全 桂虚  等 《生物化学与生物物理进展》 2023年50卷11期 2753-2765页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 单核苷酸多态性； 全基因组测序； 系谱推断；

【中文期刊】 刘姿怡 裴艺菲  等 《药学学报》 2023年58卷8期 2532-2540页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 淫羊藿； 单核苷酸多态性； 混合粉末；

【中文期刊】 韩伟 张庆珍  等 《遗传》 2024年46卷4期 306-318页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 近年来,法医实践中复杂案件数量逐渐增多,需要联合使用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)、插入缺失多态性(insertio...

【关键词】 二代测序； 多类型； 遗传标记；

【中文期刊】 宋然 吴建峰  等 《眼科新进展》 2024年44卷6期 480-486页 ISTICPKUCA

【摘要】 高度近视的发病与遗传因素密切相关.近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物...

【关键词】 全外显子组测序； 高度近视； 遗传；

【中文期刊】 齐淇 周征  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2184-2191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值.方法 选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WE...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； SPAST基因； 植入前遗传学诊断；