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【中文期刊】 杨丽 马子珊 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷8期 753-756页ISTICCA
【摘要】 本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测.通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变...
【关键词】 常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型；共济失调伴眼动失用2型；AOA2；
- 概要：
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【中文期刊】 郝莹 顾卫红 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷5期 400-405页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 针对1个一级表兄妹婚配的常染色体隐性遗传共济失调汉族家系进行致病基因的定位和突变分析.方法 将该家系的6个成员作为研究对象,包括3个患病同胞、1个健康同胞以及他们的父母(表兄妹关系).排除家系患者FXN基因内含子区GAA三核苷酸纯合突...
【关键词】 常染色体隐性遗传共济失调；近亲婚配；纯合性定位；
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Mathilde?Renaud ; Maria-Céu?Moreira ; 等 《JAMA neurology》 2018年75卷4期 495-502页
- 概要：
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【外文期刊】 MartaGatti ; Stefania Magri ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷11期 2277-2283页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha-fetoprotein;cerebellar atrophy;oculomotor apraxia;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Catford, S. R. ; OBryan, M. K. ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2019年38卷6期 961-965页
【关键词】 Ataxia oculomotor apraxia type 2;Germ cell arrest;Male infertility;
- 概要：
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【外文期刊】 Renaud, Mathilde ; Tranchant, Christine ; 等 《Movement disorders》 2020年35卷12期 2139-2149页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 recessive ataxia;alpha-fetoprotein;oculomotor apraxia;
- 概要：
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【外文期刊】 Sophia Caldas Gonzaga Costa ; Flávio c Rezende‐Filho ; 等 2022年37卷6期 1309-1316页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia;ataxia with oculomotor apraxia;oculomotor apraxia;
- 概要：
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【外文期刊】 Renaud, Mathilde ; Tranchant, Christine ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷3期 789-790页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 recessive ataxia;alpha-fetoprotein;oculomotor apraxia;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 《Current genomics》 2006年7卷6期 343-349页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Wallace, Bret D. ; Williams, R. Scott ; 《RNA biology》 2014年11卷11期 1340-1346页
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