换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 70
- 43
- 16
- 6
- 5
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Yamaguchi, Takeshi ; Nakamura, Akie ; 等 2020年105卷8期 E2825-E2833页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital hypothyroidism;targeted next-generation sequencing;genes;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dubourg, Christele ; Kim, Artem ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷2期 258-269页
【关键词】 complex disorder;holoprosencephaly;oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bergmann,C. ; 《European journal of pediatrics》 2012年171卷9期 1285-1300页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADPKD;Alstrom syndrome;ARPKD;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dedryver,C.-A. ; LeGallic,J.-F. ; 等 2013年110卷1期 39-45页
【关键词】 aphid clones;cyclical parthenogenesis;obligate parthenogenesis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gnanasekaran, Harshavardhini ; Chandrasekhar, Sathya Priya ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷4期 443-460页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome;India;next generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kirola, Laxmi ; Mukherjee, Ashim ; 等 2022年59卷9期 5673-5694页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic Lateral Sclerosis;Frontotemporal Dementia;Oligogenic Inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kotan Leman D. ; Isik Emregul ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷2期 320-324页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism;Kallmann syndrome;oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maris Laan ; Laura Kasak ; 等 《British medical bulletin.》 2021年140卷 5-22页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Estiar, Mehrdad A. ; Yu, Eric ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷7期 1664-1675页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spastic paraplegia;HSP;SPG7;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Farhan, Sali M. K. ; Gendron, Tania F. ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2018年177B卷1期 75-85页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
