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【外文期刊】 Lisa,Dangreau ; Yvonne,Nitschke ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2024年17卷4期 e004574页
【关键词】 blood pressure;functional variant validation;oligogenic inheritance;
- 概要：
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【外文期刊】 Mehrdad A,Estiar ; Eric,Yu ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2021年36卷7期 1664-1675页SCIMEDLINE
【关键词】 HSP;SPG7;oligogenic inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jarosław,Dulski ; Ryan J,Uitti ; 等 《Frontiers in aging neuroscience》 2022年14卷 1023574页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Leman D,Kotan ; Emregul,Isik ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷2期 320-324页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Kallmann syndrome;PLXNA1;idiopathic hypogonadotropic hypogonadism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kornélia,Tripolszki ; Piyush,Gampawar ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 732页
【关键词】 C9orf72 repeat expansion;amyotrophic lateral sclerosis;genetic heterogeneity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Francesco,Cetta ; Maria,Palmieri ; 等 《Frontiers in microbiology》 2018年9卷 1649页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Erin M,Andres ; Kathleen Kelsey,Earnest ; 等 《Brain sciences》 2021年12卷1期
【关键词】 BUD13;RES complex;complex inheritance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yuan-Chen,Wang ; Emmanuelle,Masson ; 等 《American journal of human genetics》 2025年112卷9期 2043-2066页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ACMG/AMP variant classification guidelines;ClinVar;SPINK1-related chronic pancreatitis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Birgit,Weiss ; Birgit,Eberle ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2021年12卷 660731页
【关键词】 ciliary genes;exome sequencing;growth;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Andrea,Gropman ; Martine,Uittenbogaard ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100609页
【关键词】 Deep sequencing of mitochondrial genome;Genotype-phenotype correlation;Mitochondrial bioenergetic capacity;
- 概要：
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- 结论：
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