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【中文期刊】 许伊云 张沁欣  等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...

【关键词】 基因组光学图谱技术； 产前诊断； 结构变异；

【中文期刊】 陈柯新 胡志鑫  等 《基因组学与应用生物学》 2023年42卷8期 783-790页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 染色体结构异常； 分子遗传学检测； 光学基因组图谱；

【中文期刊】 何姝婧 张志强  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷6期 943-948页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗...

【关键词】 光学基因组图谱技术； 纳米孔测序； 复杂染色体重排；

【中文期刊】 梁欢 张惠文  《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 146-150页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值.方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础.结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD.经多重连接依赖性探针扩增...

【关键词】 光学基因组图谱技术； 杜氏肌营养不良； DMD基因；

【中文期刊】 张玉鑫 薛江阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1264-1270页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法:选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象，回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 15q11q13复杂型重复综合征； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 张志强 何姝婧  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 257-265页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测环状染色体、平衡易位、插入易位等染色体结构异常中的应用。方法:收集2022年1月至10月因染色体结构异常在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测并进行OGM和染色体微阵列检测的4...

【关键词】 染色体结构变异； 光学基因组图谱； 平衡易位；

【中文期刊】 王彤 张阳  等 《白血病·淋巴瘤》 2024年33卷1期 25-28页 ISTICCA

【摘要】 光学基因组图谱（OGM）是一种新型非测序的遗传学分析技术，可高精度分析全基因组范围的结构变异，具有独特技术优势，并且技术流程相对简单，易于实施。近年来OGM在血液肿瘤基因组结构变异分析中的应用已经得到广泛验证和认可。越来越多的研究显示，OG...

【关键词】 血液肿瘤； 细胞遗传学； 光学基因组图谱；

【中文期刊】 张建林 张俊荣  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1496-1502页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 光学基因组图谱(OGM)是一种基于物理图谱的新兴遗传病检测技术，可在全基因组范围进行染色体数目异常、基因组拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)检测。近年多项研究证明，作为新一代细胞基因组学检测技术，OGM分辨率高，较传统的遗传学检测技术具...

【关键词】 光学基因组图谱； 遗传性疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 Zhou Chunxiang Duan Honglei  等 《母胎医学杂志（英文）》 2024年06卷2期 124-127页

【关键词】 Chromosome mapping； Optical genome mapping； Cryptic chromosomal rearrangements；

【中文期刊】 周小雅 贾芳英  等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2023年43卷10期 791-801页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的:评估8E5细胞和CD19-CAR-Jurkat细胞作为慢病毒载体整合位点检测方法的系统适应性对照品的可行性。方法:选择8E5细胞和CD19-CAR-Jurkat细胞，通过有限稀释法挑选单克隆；建立数字PCR法检测8E5细胞内HIV-1...

【关键词】 慢病毒载体； 整合位点； 数字PCR；