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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷7期 1177-1185页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurodegeneration with brain iron accumulation is a broad term that describes a heterogeneous group of progressive and i...

【关键词】 neurodegeneration with brain iron accumulation； pantothenate kinase-associated neurodegeneration； pantothenate kinase 2；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2013年8卷9期 833-842页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 neural regeneration； neurodegenerative disease； reviews；

【中文期刊】 李雯雯 孙启英  等 《临床神经病学杂志》 2018年31卷1期 61-63页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征.方法 回顾性分析1例PKAN患者的临床资料.结果 本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进.影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球...

【关键词】 泛酸激酶2相关的神经变性病； 泛酸激酶2基因突变； 虎眼征；

【中文期刊】 周季 贺晶  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷9期 678-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点.方法 回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料,分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果.结果 共20例确诊为泛酸激酶相关神经...

【关键词】 泛酸激酶相关性神经退行性疾病； 基因型； 基因,PANK2；

【中文期刊】 杜鹏 李宁  等 《国际遗传学杂志》 2020年43卷5期 271-279页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration，PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的文献进行综述，为以后临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供理论依据。...

【关键词】 泛酸激酶相关性神经变性病； PANK2； 新变异；

【中文期刊】 陈小璐 喻韬  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 175-178页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种以脑内特定部位过量铁沉积为特征的神经系统退行性疾病,系伴铁沉积神经变性病(neurodegenerat...

【关键词】 泛酸激酶相关神经变性病； PANK2基因； 发病机制；

【中文期刊】 张振坤 杨艳玲  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 741-747页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 泛酸又称维生素B5,是哺乳动物细胞中辅酶A(coenzyme A,CoA)和醜基载体蛋白(acyl carrier protein,ACP)生物合成所必需的维生素,通过合成CoA和ACP,参与脂肪酸、碳水化合物、胆固醇、乙酰胆碱等合成或分解...

【关键词】 泛酸； 维生素B5； 泛酸缺乏症；

【外文期刊】 Yan-Fang,Li ; Hong-Fu,Li ; 等 《Biomedical reports》 2016年5卷2期 217-220页

【关键词】 eye-of-the-tiger sign; homozygous mutation; pantothenate kinase 2;

【外文期刊】 Ali S,Shalash ; Thomas W,Rösler ; 等 《Heliyon》 2021年7卷7期 e07469页

【关键词】 Dystonia; Genetics; Neurodegeneration iron accumulation;

【外文期刊】 Yuan,Cheng ; Yu-Tao,Liu ; 等 《The International journal of neuroscience》 2018年128卷12期 1109-1113页 SCIMEDLINE

【关键词】 PANK2 mutations; Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration (PKAN); eye-of-the-tiger sign;