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【中文期刊】 《华中科技大学学报(医学)(英德文版)》 2009年29卷1期 118-121页 SCIMEDLINE
【摘要】 The clinical characters,diagnosis and differential diagnosis of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC),and efficac...
【关键词】 paroxysmal kinesigenic choreoathetosis; clinical character; anti-epileptic therapy;
【中文期刊】 李谨 毛翛 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 595-599页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性...
【关键词】 PRRT2基因; 发作性运动诱发性运动障碍; 良性家族性婴儿癫痫;
【中文期刊】 杨小玲 张月华 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 679-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmenbra...
【关键词】 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症; 良性婴儿惊厥; 阵发性运动诱发的运动障碍;
【中文期刊】 李洵桦 CHEN Su-qin 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷4期 410-413页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和...
【关键词】 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症; 发作性运动诱发性运动障碍; 基因定位;
【外文期刊】 Zhang, L. M. ; An, Y. ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷10期 1263-1269页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 infantile convulsions and choreoathetosis syndrome; paroxysmal kinesigenic dyskinesia; benign familial infantile epilepsy;
【外文期刊】 Baek,W.S. ; 《Clinical neuropharmacology》 2012年35卷4期 203-203页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aparathyroid paroxysmal kinesigenic choreoathetosis; calcium channel; pregabalin;
【外文期刊】 Nobumasa Kato ; Miyuki Sadamatsu ; 等 《Epilepsy research》 2006年70卷1期 174-184页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC); Infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis (ICCA); Benign familial infantile convulsions (BFIC);
【外文期刊】 Steinlein,O.K. ; Villain,M. ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2012年21卷9期 740-742页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Benign familial infantile convulsions; Fukuyama-Watanabe- Vigevano syndrome; Infantile convulsions with choreoathetosis syndrome;
【外文期刊】 Mo, J ; Wang, BT ; 等 2019年121卷 274-285页
【关键词】 PRRT2; Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis; Ml cortex;
【外文期刊】 VanPutten,M.J.A.M. ; Zandt,B.-J. ; 《Clinical neurophysiology》 2014年125卷5期 867-868页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Infantile convulsions with choreoathetosis syndrome; Mutations; Paroxysmal kinesigenic dyskinesia;