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【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2011年31卷4期 570-577页 SCIMEDLINE

【摘要】 Mental retardation is defined by significant limitations in intellectual function and adaptive behavior that occur befor...

【关键词】 partial 9p trisomy； mental retardation； molecular genetic analysis；

【中文期刊】 丁宇 余永国  等 《临床儿科杂志》 2013年11期 1074-1077页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47，XY，+mar的患儿进行分析，提取其外周血基因组DNA，应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯...

【关键词】 全基因组芯片扫描技术； G显带染色体分析； 9p部分三体综合征；

【中文期刊】 谢娟 张建林  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 852-855页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍及智力障碍患儿的致病原因.方法 应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母核型分析后,进一步采用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行全基因组测序分...

【关键词】 9p部分三体综合征； 核型分析； 高通量测序；

【中文期刊】 张建林 蔡晋  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 829-832页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：确定1例智力障碍、发育迟缓患儿的遗传学病因,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)在其诊断中的应用价值。方法应用常规外周血淋巴细胞培养 G ...

【关键词】 9p三体综合征； 6q部分三体； 核型分析；

【中文期刊】 周晓燕 胡平  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 52-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊...

【关键词】 9p部分三体； 微阵列比较基因组杂交； 发育迟缓；

【会议论文】 湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会 2009年

【摘要】 Mental retardation is defined by significant limitations in intellectual function and adaptive behavior that occur befor...

【关键词】 Partial 9p trisomy；

【外文期刊】 Mahjoubi F ; Nasiri F ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2011年14卷1期 61-66页

【关键词】 Chromosome 9; Partial trisomy 9p; Maternal translocation;

【外文期刊】 Ozer, O. ; Derbent, M. ; 等 《Genetic counseling》 2010年21卷2期 205-213页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chromosome 9; Partial trisomy; Trisomy 9p syndrome;

【外文期刊】 Cetin Z ; Karauzum SB ; 等 《Genetic counseling》 2005年16卷3期 257-268页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 marker chromosomes; derivative chromosomes; M-FISH;

【外文期刊】 Inesse Ben Abdallah Bouhjar ; Hanane Hannachi ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷7期 1735-1739页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 partial trisomy 9p; partial trisomy 22q; array CGH;