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【中文期刊】 罗振宇 田秦杰 《生殖医学杂志》 2018年27卷1期 21-25页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C＞T、2563G＞A)患者进行报道. 方法 分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查...
【关键词】 性发育异常； 部分型46,XY单纯性腺发育不全； 囊性纤维化；
【外文期刊】 Wawrocka, Anna ; Walczak-Sztulpa, Joanna ; 等 2020年64卷2期 134-139页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gonadal mosaicism; Microphthalmia and anterior segment dysgenesis (partial aniridia); PAX6 mutation;
【外文期刊】 Laan, Maris ; Kasak, Laura ; 等 《Clinical Endocrinology》 2021年94卷4期 656-666页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; incomplete penetrance; partial gonadal dysgenesis;
【外文期刊】 Rafael S,Yabiku ; Mara S,Guaragna ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2018年12卷6期 275-280页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Disorders of sex development; Male infertility; Partial gonadal dysgenesis;
【外文期刊】 Bonnie,McCann-Crosby ; Roshanak,Mansouri ; 等 《International journal of pediatric endocrinology》 2014年2014卷1期 4页 MEDLINE
【关键词】 Carcinoma in situ; Complete gonadal dysgenesis; Dysgerminoma;
【外文期刊】 Juliana G R,Andrade ; Helena,Fabbri-Scallet ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2019年13卷4期 171-177页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 <italic>NR5A1</italic> gene; Cytogenetics; Disorders of sex development;
【外文期刊】 Orsolya,Nagy ; Judit,Kárteszi ; 等 《Molecular biology reports》 2019年46卷5期 5595-5601页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 46,XY DSD; Gonadal dysgenesis; MLPA;
【外文期刊】 Ana Paula,Francese-Santos ; Jakob A,Meinel ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年24卷1期 SCIMEDLINE
【关键词】 46,XY partial gonadal dysgenesis; NR0B1; Xp21.2 duplication;
【外文期刊】 Ke,Xu ; Na,Su ; 等 《Translational pediatrics》 2020年9卷6期 867-872页
【关键词】 46,XY disorder of sex development (46,XY DSD); partial gonadal dysgenesis (PGD); sex-determining region Y (SRY);
【外文期刊】 Mohamed,El-Sherbiny ; 《Arab journal of urology》 2013年11卷1期 27-32页
【关键词】 ASTRA, anterior sagittal transrectal approach; Ambiguous genitalia; CAH, congenital adrenal hyperplasia;
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