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【外文期刊】 Iacocca, Michael A. ; Hegele, Robert A. ; 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2017年17卷7/12期 641-651页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Monogenic; polygenic; LDL cholesterol;
【外文期刊】 Karolina Sienkiewicz ; Chunsong Yang ; 等 2022年82卷4期 442-451页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Conceicao, Ines C. ; Rama, Maria M. ; 等 《Psychiatric genetics》 2017年27卷2期 54-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism spectrum disorder; copy number variants; PARK2 gene;
【外文期刊】 Kaori,Hara-Isono ; Akie,Nakamura ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2022年107卷8期 e3121-e3133页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 SGA; pathogenic copy number variants; pathogenic variants;
【外文期刊】 Hongyan,Chai ; Autumn,DiAdamo ; 等 《Medical sciences (Basel, Switzerland)》 2019年7卷2期
【关键词】 amniotic fluid (AF); aneuploidies; array comparative genomic hybridization (aCGH);
【外文期刊】 Lin,Chen ; Li,Wang ; 等 《BMC pregnancy and childbirth》 2023年23卷1期 593页 SCIMEDLINE
【关键词】 Extended noninvasive prenatal screening; Fetus; Invasive prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Chenghua,Cui ; Wei,Shu ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2016年4卷 89页
【关键词】 Cas-9 mediated FISH (CASFISH); aneuploidy; fluorescence in situ hybridization (FISH);
【外文期刊】 Hongyan,Chai ; Autumn,DiAdamo ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 1162页
【关键词】 abnormality detection rate; chromosomal abnormalities; diagnostic accuracy and efficacy;
【外文期刊】 Autumn,DiAdamo ; Hongyan,Chai ; 等 《Global medical genetics》 2024年11卷1期 123-131页
【关键词】 chromosomal abnormalities; pathogenic copy number variants; products of conception;
【外文期刊】 Seung Hun,Han ; Sabrina Y,Camp ; 等 《European urology open science》 2024年62卷 107-122页
【关键词】 CHEK2-associated cancer risk; Copy number variant; Cryptic splice variant;
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