检索历史 清除

【中文期刊】 Mingpeng Zhang Qiang Yang  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1040-1052页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The mutation rate used in the previous analyses of pig evolution and demographics was cursory and hence invited potentia...

【关键词】 Pig； De novo mutation rate； Three-generation pedigree；

【中文期刊】 郭丽萍 董春霞  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1822-1828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor Ⅴ deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制.方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ:C、FⅤ:C、FⅦ:C、FⅧ:C、...

【关键词】 遗传学凝血因子Ⅴ缺陷症； 家系； 错义变异；

【中文期刊】 赵亚楠 李梦  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷7期 579-582页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 先证者(Ⅳ3)女性,35岁,因行走不稳、头部抖动7年,加重伴肢体抖动10余天,于2022年2月16日入院.先证者7年前(2015年5月)无明显诱因出现行走不稳,步基增宽,左右摇摆,并逐渐出现伴紧张时头部不自主抖动,安静休息时消失,外院头部M...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 张力失调； 系谱；

【中文期刊】 程晓丽 杨婷  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 862-867页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制.方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;Clustal...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； 错义突变； 家系；

【中文期刊】 邹陆辰 吴雪纯  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷11期 1474-1479页 ISTICCA

【摘要】 目的 对ABO血型血清学鉴定异常的1例受试者进行血型鉴定及家系分析,为解决疑难血型的鉴定及遗传规律提供科学依据.方法 在常规血清学鉴定基础上,使用序列特异引物引导的聚合酶链反应(PCR-SSP)扩增受试者外周血ABO基因的6、7外显子,使用...

【关键词】 ABO亚型； 血型鉴定； 交叉配血；

【中文期刊】 朱业 顾翔  等 《中国动脉硬化杂志》 2024年32卷1期 24-30页 ISTICCA

【摘要】 [目的]总结1例家族性高胆固醇血症(FH)家系的基因突变分析和临床治疗方案.[方法]先证者因"反复气喘伴胸痛4个月,加重2天"入院,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)异常升高,且早发冠心病,对先证者进行全外显子测序和载脂蛋白E(ApoE)、...

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 家系； 基因突变；

【中文期刊】 景映忠 刘亚青  《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1347-1351页 ISTICCA

【摘要】 目的 对一个一级表兄妹婚配的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系进行临床表型和基因型分析.方法 回顾分析该家系中2例患者的临床特征,并采用全外显子测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析.结果 2例患者为一级表兄妹婚配的子代,...

【关键词】 神经元脂褐质沉积症； 纯合子； CLN5基因；

【中文期刊】 李勋 宋栀娴  等 《中国输血杂志》 2024年37卷9期 1073-1076页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基层医院输血科如何利用现有资源,采用常规血清学方法对罕见意外抗体进行鉴定提供思路.方法 选择本院就诊的 1 名血型正反定型不一致、抗体初筛阳性、常规配血不合的消化道出血患者为研究对象,采用混合人源O细胞吸收法进行血型鉴定,使用常规...

【关键词】 意外抗体； 家系调查； 高频抗原系列；

【中文期刊】 赵而玉 李玉杰  等 《检验医学》 2024年39卷2期 143-148页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性.方法 收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(...

【关键词】 FGG基因； 错义突变； 遗传性异常纤维蛋白原血症；

【中文期刊】 余铮 王艳昕  等 《中医临床研究》 2024年16卷27期 113-119页

【摘要】 目的:通过ATP7B基因外显子突变筛查技术,对1例肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),患者家系内ATP7B致病基因突变位点进行筛查,探索...

【关键词】 肝豆状核变性； ATP7B基因； 突变分析；