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【中文期刊】 王志新 于淼  等 《中华糖尿病杂志》 2016年1期 40-45页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增后进行葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序。...

【关键词】 新生儿糖尿病； 葡萄糖激酶； 基因突变；

【中文期刊】 于淼 李明敏  等 《中华糖尿病杂志》 2013年5卷6期 338-342页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断,并评价个体化治疗的效果.方法 对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者,用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对编码胰岛β细胞ATP敏感性钾通道...

【关键词】 永久性新生儿糖尿病； 分子遗传学； 个体化治疗；

【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀  等 《中华糖尿病杂志》 2013年5卷7期 403-407页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析13例新生儿糖尿病(NDM)的临床及随访资料,为临床诊治提供参考.方法 对2001年7月至2012年6月北京儿童医院诊治的13例NDM的临床表现、实验室检查及临床随访资料进行回顾性分析.结果 13例NDM的诊断时间为生后12 d～...

【关键词】 糖尿病,永久性新生儿； 糖尿病,暂时性新生儿； 胰岛素；

【中文期刊】 于淼 刘一静  等 《中华糖尿病杂志》 2013年5卷4期 209-211页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结永久性新生儿糖尿病患儿(PNDM)的临床特点,加强对该病的认识并提高临床诊治水平.方法 分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料,并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随...

【关键词】 永久性新生儿糖尿病； 临床特点； 治疗反应；

【中文期刊】 李玛丽 李佳  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 66-70页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿的临床及遗传学特征。方法:选取2019年8月于西安市儿童医院就诊的1例PNDM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及实验室检查结果，应用靶向捕获高通量测序进行变异位点分析，针对筛选出的候选靶基因...

【关键词】 永久性新生儿糖尿病； INS基因 ； 酮症酸中毒；

【外文期刊】 Hicks,K.A. ; Kushner,J.A. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2014年27卷1/2期 135-138页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Diabetes mellitus; KCNJ11; Neonatal diabetes;

【外文期刊】 Conor McClenaghan ; Novella Rapini ; 等 2022年95卷3期 215-223页

【关键词】 Permanent neonatal diabetes; Kir6.2; K_ATP channel;

【外文期刊】 Mahin,Hashemipour ; Neda,Mostofizadeh ; 等 《International journal of diabetes in developing countries.》 2023年43卷5期 821-828页

【关键词】 Neonatal diabetes mellitus; Permanent; Mutation;

【外文期刊】 Collardeau-Frachon, Sophie ; Vasiljevic, Alexandre ; 等 《Pediatric diabetes.》 2015年16卷7期 510-520页

【关键词】 diabetes mellitus permanent neonatal; endoplasmic reticulum; liver steatosis;

【外文期刊】 Landmeier Karen A. ; Lanning Monica ; 等 《Pediatric diabetes.》 2017年18卷7期 518-523页

【关键词】 attention deficit disorder with hyperactivity; developmental disabilities; genetics;