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【中文期刊】 Yu-Yu Jin Xiao Wang 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2026年22卷2期 258-271页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Background MKRN3 gene loss-of-function mutations cause central precocious puberty(CPP),whereas its deletion in Prader-Wi...
【关键词】 DNA methylation profiling；Genomic imprinting；Genotype-phenotype correlation；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Wei Zheng Lu Xu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2026年21卷6期 2573-2579页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The growing recognition of the role of genetics in the development of amyotrophic lateral sclerosis is evident.However,t...
【关键词】 China；cohort；epidemiological；
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【中文期刊】 邵慧瑛 安玉 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2026年35卷1期 1-7页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨成人肾单位肾痨(NPHP)患者基因型与临床表型特征.方法:收集 2016 年 1 月至2025 年 9 月就诊于国家肾脏疾病临床医学研究中心且于成人后发病的NPHP患者,分析其临床病理特征、基因检测结果及预后.结果:共纳入 29 ...
- 概要：
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【中文期刊】 梁勇军 姬敏干 《山东医药》 2026年66卷4期 103-107页ISTICCA
【摘要】 目的 分析前庭导水管扩大综合征(LVAS)患者的基因型-表型特征,制定个性化康复策略并观察疗效,为LVAS 精准诊疗提供依据.方法 对200 例LVAS 患者的临床资料作回顾性分析.结果 200 例LVAS 患者中,SLC26A4 基因突变...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征；基因突变；基因型-表型关联；
- 概要：
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【中文期刊】 Ilaria Martinelli Jessica Mandrioli 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 130-138页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)is a neuromuscular condition resulting from the progressive degeneration of motor neur...
【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis(ALS)；autonomic；extramotor；
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【中文期刊】 王美娜 孟庆兰 等 《中华医院感染学杂志》 2025年35卷9期 1299-1304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)菌株进行表型、基因型检测,了解CRE的耐药表型、分子学特征.方法 收集内蒙古医科大学附属医院2019年1月-2023年8月微生物实验室经分离鉴定并留存的85株CRE菌株标本,碳青霉烯酶抑制剂增强试验...
【关键词】 耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌；表型；基因型；
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【中文期刊】 郭晓潞 吴亚敏 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 481-485页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β+、β0杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异.方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学...
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【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...
- 概要：
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【中文期刊】 吕响红 董健 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷12期 1451-1456页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见遗传性骨骼疾病,多由COL1A1和COL1A2(编码Ⅰ型胶原蛋白的基因)基因变异所致,以骨脆性增加、反复骨折及骨骼畸形为特征,严重影响患者生活质量.随着基因检测技术...
- 概要：
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【中文期刊】 刘硕 齐心 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷3期 499-504页ISTICPKUCSCD
【摘要】 POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因.DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition type Ⅲ,I...
【关键词】 POU3F4基因；不完全分隔Ⅲ型内耳畸形；分子机制；
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