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【中文期刊】 王志强 吴志英  等 《中华医学杂志》 2009年89卷5期 304-309页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究汉族面肩肱型肌营养不良症(FSHD)4q35致病区域基因结构特征,分析位点4qA和4qB的分布规律,探讨基因型与临床表型的关系.方法 研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者血缘亲属.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA...

【关键词】 肌营养不良症,面肩肱型； 基因结构； 等位位点4qA/4qB；

【中文期刊】 Ilaria Martinelli Elisabetta Zucchi  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷7期 1427-1433页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Although mutations in the superoxide dismutase 1 gene account for only a minority of total amyotrophic lateral sclerosis...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； cognitive impairment； genotype-phenotype correlation；

【中文期刊】 田淑琳 刘薇  等 《泌尿外科杂志（电子版）》 2024年16卷4期 49-54页

【摘要】 胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 ...

【关键词】 胱氨酸尿症； SLC3A1； SLC7A9；

【中文期刊】 Wen-Li Lu Xiao-Yu Ma  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷4期 422-433页

【摘要】 Background The clinical manifestations of nonclassical 11beta-hydroxylase deficiency are very similar to those of non-cl...

【关键词】 11β-hydroxylase deficiency； CYP11B1； Enzymatic activity；

【中文期刊】 徐可欣 李国壮  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 295-303页

【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征.EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式.EDS部分亚型已有初步的基因型-表...

【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 临床遗传学； 基因型-表型关联；

【中文期刊】 李翠兰 李旭  等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA

【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...

【关键词】 3型长QT综合征； SCN5A基因突变； 基因型-表型关系；

【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2017年29卷3期 223-230页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective:The American Thyroid Association (ATA) proposed a new risk classification for hereditary medullary thyroid car...

【关键词】 Medullary thyroid carcinoma (MTC)； rearranged during transfection (RET)； genotype-phenotype correlation；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷12期 1498-1500页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 INTRODUCTIONAtopic dermatitis (AD) is a common chronic inflammatory skin disorder that is characterized by dry skin and ...

【关键词】 Atopic Dermatitis； c.3321delA Mutation； Filaggrin Gene；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷12期 1059-1064页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果 先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育...

【关键词】 SATB2相关综合征； 基因型-表型相关； 癫痫；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷20期 2874-2878页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Mutations in the fibrillin-1 gene have been identified in patients with Marfan syndrome (MFS). This study aim...

【关键词】 Marfan syndrome； FBN1 mutation； C-terminal modules；