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【中文期刊】 赵智慧 刘洋 等 《临床误诊误治》 2024年37卷16期 1-5页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施.方法 回顾性分析2019 年1 月至2021 年1 月被误诊的2 例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告.结果 2 例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 新生儿； PHOX2B基因；
【中文期刊】 臧博伦 刘炜 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷1期 9-15页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究神经母细胞瘤(NB)患儿骨髓中PHOX2B基因表达的临床意义.方法 回顾性分析2020年10月-2022年5月我院血液肿瘤科收治的47例新诊断NB患儿的临床资料,病初检测47例NB患儿骨髓PHOX2BmRNA的表达水平.结果 (1...
【中文期刊】 赵晓飞 毛晓燕 《实用癌症杂志》 2023年38卷10期 1721-1724页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨MYCN基因与PHOX2B基因联合检测在高危神经母细胞瘤(NB)患儿危险度与预后评估中的应用价值.方法 选取106 例高危NB患儿,于初诊时检测MYCN、PHOX2B基因的表达情况,分析两项指标与患儿病理特征的关系,并在化疗6 个...
【中文期刊】 任艳丽 蔡文红 等 《福建医科大学学报》 2022年56卷1期 76-81页 ISTIC
【摘要】 先天性中枢性低通气综合征(congenital cen-tral hypoventilation syndrome,CCHS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为因化学感受器对高碳酸血症和低氧血症反应低下而引起的肺泡通气不足[1].于...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 新生儿； PHOX2B基因；
【中文期刊】 刘江华 臧博伦 等 《中国现代医药杂志》 2022年24卷6期 1-5页
【摘要】 目的 检测高危神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)患儿骨髓标本中同源异型盒蛋白2B(PHOX2B)及双唾液酸神经节甘脂(GD2)的表达并探讨其临床意义.方法 选取我院2019年1月～2021年12月收治的新诊高危NB患儿为研究对...
【中文期刊】 张艳丽 胡俊波 等 《临床外科杂志》 2021年29卷9期 880-882页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨先天性神经母细胞瘤的临床病理特征、免疫表型、分子机制、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析6例先天性神经母细胞瘤临床表现、病理特征、分子机制等,并随访及文献复习.结果 6例病人中,囊性4例,实性2例.发病部位为肾上腺5例,后纵隔1例....
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷20期 1749-1752页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Congenital central hypoventilation syndrome(CCHS, OMIM #209880) is a rare autosomal dominant disorder of the autonomi...
【关键词】 congenital central hypoventilation syndrome； PHOX2B； Chinese；
【中文期刊】 李霁伟 谢余澄 《昆明医科大学学报》 2020年41卷9期 93-97页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨肠道神经节细胞数量、形态分布的改变对肠电图电信号强弱的影响.方法 将4～5日龄SD乳鼠的乙状结肠用浸泡过0.5％BAC溶液滤纸条紧贴肠壁环形包绕后,造成无神经节细胞带的先天性巨结肠模型,取其狭窄段和移行段与正常乳鼠的乙状结肠段进行...
【中文期刊】 任宏 王莹 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷2期 136-139页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识.方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习.结果 男,7月龄.以肺部感染、撤机困难入院.入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现...
【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； PHOX2B基因；
【中文期刊】 杨彬(综述) 张志光(审校) 《国际口腔医学杂志》 2013年6期 795-798页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性颅颌面畸形作为口腔颌面外科的常见病，多由基因突变引起。先天性颅颌面畸形在影响患者颅颌面形态和功能的同时，多伴随有咽鼓管功能障碍和中耳炎的发生，引起听觉障碍。SH3PXD2b作为新发现的伪足受体蛋白基因，对细胞表面伪足形成、细胞外基质改...
【关键词】 SH3PXD2b基因； 基因突变； 颅颌面畸形；
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