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【中文期刊】 袁建敏 王建胜  等 《医学信息（上旬刊）》 2011年24卷4期 2288-2290页

【摘要】 目的 克隆人骨肉瘤细胞U-2OS中抑癌基因pitx1,进行测序,并检测pitx1下游基因p53的表达情况.方法 采用RT-PCR法扩增U-2OS中Pitx1基因,并进行克隆测序;采用定量PCR和western blot方法 检测pitx1下...

【关键词】 人骨肉瘤细胞； U-2OS； pitx1 突变；

【中文期刊】 陈艳辉 季健  等 《现代养生（下半月版）》 2022年22卷7期 1148-1151页

【摘要】 目的 对一个Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA...

【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征； 基因突变； PITX2基因；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2014年1期 43-50页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 研究目的：对1个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床特点及基因突变进行研究，探索Axenfeld-Rieger综合征发病的遗传机制。
　　研究方法：对该 Axenfeld-Rieger综合征家系进行全面临床检查，对家系成员应...

【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征； PITX2基因； FOXC1基因；

【中文期刊】 任东红 赵治国  《医药论坛杂志》 2010年31卷21期 101-103,106页 ISTIC

【关键词】 胃癌； PITX1； 突变型P53；

【中文期刊】 李元媛 周欣荣  等 《眼科》 2011年20卷1期 54-57页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过分子遗传学研究筛查原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变情况.设计实验研究.研究对象东北地区原发性闭角型青光眼4个家系13例患者和24例健康成员.方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因和FOXC1基因...

【关键词】 PITX2基因； FOXC1基因； 原发性闭角型青光眼；

【学位论文】 作者： 任东红 导师：赵治国  郑州大学  临床医学 内科学(消化内科)（硕士） 2011年

【摘要】 背景与目的：
　　 胃癌是人类常见的恶性肿瘤,居全球肿瘤发病和癌症死亡率的第二位[1]胃癌的发生是一个多步骤多因素进行性发展的过程,癌基因的激活、抑癌基因的失活,及其他一些肿瘤相关因子的作用,使上皮细胞过度增殖而又不能启动凋亡信号时...

【关键词】 胃癌； PITX1表达；

【学位论文】 作者： 朱炳豪 导师：赵家良 睢瑞芳  中国协和医科大学(北京协和医学院) 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部  临床医学 眼科学（博士） 2007年

【摘要】 目的：决定和检查在这两个PITX2或FOXC1基因诊断为ARS的家系是否有基因变异。 方法：该研究入选中国家系两个，共4人，第一家系包括一对双胞胎姐妹。第二个家系包括一个母亲和一个儿子。提取他们的血液采集DNA，通过PCR扩增所要...

【关键词】 ARS综合征； 青光眼；

【学位论文】 作者： 王莹 导师：冯海兰  北京大学  口腔医学 口腔修复学（博士） 2004年

【摘要】 该研究对北京大学口腔医学院临床收集到的少汗性外胚叶发育不全和Rieger综合征的多个家系,从致病基因的突变检测入手展开分子遗传学研究,通过对候选基因进行PCR扩增和直接测序,以及限制性内切酶反应、单链构像多态性(SSCP)等实验手段,探索中...

【关键词】 先天缺牙； 基因突变；