检索历史 清除

【中文期刊】 艾菁 林尔艺  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2016年32卷7期 421-422,423页 ISTIC

【摘要】 患者1,男,49岁,病程9年；患者2,女,21岁,病程3年。两例患者均表现为全身弥漫性色素沉着夹杂点状白斑,伴苔藓样丘疹,偶有水疱。家族中无类似病史。组织病理示：真皮乳头层淀粉样物质沉积。

【关键词】 淀粉样变； 皮肤异色病； amyloidosis；

【中文期刊】 郑玉灿 孔桂萍  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷11期 973-977页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为...

【关键词】 皮肤疾病，遗传性； 色素沉着异常； 外胚层发育不良症；

【中文期刊】 吴秋萍 翁蔚琪  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 31-34页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 皮肤异色征； RECQL4基因 ；

【中文期刊】 刘飞 杨素红  等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 251-254页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失，伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落，6岁时开始身高增长缓慢，性腺发育不全，眉毛和睫毛稀疏，...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 中性粒细胞减少； DNA突变分析；

【中文期刊】 辛腾腾 刘莉娜  等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷11期 920-922页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女，3岁1个月，半岁时右前臂出现皮肤异色斑片，1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查：双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片，互不融合，其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血...

【关键词】 皮肤疾病，遗传性； 中性粒细胞减少； 皮肤异色；

【中文期刊】 李静渝 阎衡  等 《临床皮肤科杂志》 2016年45卷5期 363-365页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 蕈样肉芽肿,异色病样； CD8+； granuloma fungoides, poikiloderma-like；

【中文期刊】 朱磊 刘士瑞  等 《中国皮肤性病学杂志》 2014年28卷2期 193-194页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 淀粉样变性； 皮肤异色病； Amyloidosis；

【中文期刊】 王慧丛 付萍  等 《中国皮肤性病学杂志》 2014年28卷10期 1051-1052页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 淀粉样变病； 皮肤异色病； Amyloidosis ；

【外文期刊】 Koparir,A. ; Gezdirici,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷10期 2535-2540页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ethnic origin; Growth hormone (GH) therapy; High-pitched voice;

【外文期刊】 Nguyen, Jannett ; Korta, Dorota Z. ; 《American Journal of Dermatopathology》 2017年39卷5期 412-413页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 biography; history of dermatopathology; poikiloderma;