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【中文期刊】 刘飞 杨素红 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 251-254页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失，伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落，6岁时开始身高增长缓慢，性腺发育不全，眉毛和睫毛稀疏，...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 中性粒细胞减少； DNA突变分析；
【外文期刊】 Koparir,A. ; Gezdirici,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷10期 2535-2540页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ethnic origin; Growth hormone (GH) therapy; High-pitched voice;
【外文期刊】 Patil, Prakash ; Uechi, Tamayo ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 426-434页
【外文期刊】 Roebke, Logan J. ; Vander Maten, Josh W. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2150-2152页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hyperbaric oxygen therapy; poikiloderma with neutropenia; recurrent cellulitis;
【外文期刊】 Aglaguel, Ayoub ; Abdelghaffar, Houria ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷4期 357-362页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shchepachev,V. ; Azzalin,C.M. ; 《FEBS Letters: For the Rapid Publication of Short Reports in Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology》 2013年587卷13期 1858-1862页
【关键词】 Mpn1 Poikiloderma with neutropenia U6 snRNA Pre-mRNA splicing RNA stability RNA quality control;
【外文期刊】 Shchepachev, Vadirn ; Wischnewski, Harry ; 等 《FEBS Letters: For the Rapid Publication of Short Reports in Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology》 2015年589卷18期 2417-2423页
【关键词】 Mpn1; Poikiloderma with neutropenia; U6atac;
【外文期刊】 Hassan,Vahidnezhad ; Leila,Youssefian ; 等 《Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology》 2021年99卷 43-57页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cutaneous basement membrane zone; Heritable blistering diseases; Kindler epidermolysis bullosa;
【外文期刊】 Rania,Sakka ; Bahri,Mahjoub ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2018年65卷9期 e27262页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 C16orf57 gene; Tunisian; mutation;
【外文期刊】 Prakash,Patil ; Tamayo,Uechi ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 426-34页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CHT, caudal haematopoietic tissue; CRISPR, clustered regularly interspaced short palindromic repeats; GFP, green fluorescent protein;
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