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【中文期刊】 刘欣婷 敦硕 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA
【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...
【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；
【中文期刊】 阎洁羽 段峰 等 《中华放射学杂志》 2012年46卷11期 1014-1018页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价用超选择性肝动脉栓塞术(TAE)治疗多囊肝(PLD)的安全性和疗效.方法对21例有严重症状的多囊肝患者进行超选择性肝动脉栓塞术.患者女17例、男4例,年龄36～ 64岁,平均(49±6)岁.栓塞剂为碘油-组织胶(NBCA)乳剂(碘...
【关键词】 多囊肾,常染色体显性； 多囊肝； 栓塞,治疗性；
【中文期刊】 邱碧原 杨季云 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 419-423页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病； 高通量测序； PKD1基因；
【中文期刊】 冯宗刚 魏磊 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 376-379页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease,ADPKD)家系的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKD1和PKD2基因的...
【中文期刊】 张明超 刘帅妹 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2016年25卷4期 347-351页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病,主要是由PKD1和PKD2基因突变引起的.其中,PKD1包含46个外显子,编码区域大概为13 kb,而PKD2有约3 kb的编码区域,含有15个外显子.然而传统的ADPKD...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾； PKD1； PKD2；
【中文期刊】 赵静 连晓英 等 《中国医药导报》 2016年13卷30期 4-8,封3页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨2-脱氧葡萄糖(2-DG)对常染色体显性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞WT9-12增殖的影响及其可能的作用机制.方法 将体外培养的细胞分为对照组、不同浓度2-DG处理组(5、10、20、40 mmol/L).用CCK-8法...
【关键词】 2-脱氧葡萄糖； 常染色体显性多囊肾病； 肾囊肿衬里上皮细胞；
【中文期刊】 陈美含 陈揭剑 等 《南昌大学学报（医学版）》 2016年1期 26-30页 ISTIC
【摘要】 目的：观察常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者及动物模型中泛素连接酶β-TrCP 的表达，初步探讨人囊肿衬里上皮 OX161细胞中β-TrCP 的作用和调控机制。方法在 OX161细胞内转染β-TrCP 的 siRNA，采用蛋白免疫印迹法...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 肾组织； 泛素连接酶β-TrCP；
【中文期刊】 李海江 张林明 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 60-63页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究.方法 应用PCR扩增、DNA测序等技...
【中文期刊】 骆杰伟 孟晓嵘 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2014年23卷4期 321-325,336页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征. 方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查.并经SIF和Pol...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾； PKD1基因； PKD2基因；
【中文期刊】 王文仪 刘海超 等 《国际遗传学杂志》 2014年37卷2期 47-53,98页 ISTICCA
【摘要】 目的 构建与人类常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)疾病表型相似的小鼠模型.方法 在已往建立的条件性Pkd2基因敲除小鼠基础上,通过对多种Cre启动子转基因小鼠进行筛选,寻求和建立有效模拟人类ADPKD疾病表型的小鼠模型.结果 通过对多...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾疾病； ADPKD； Pkd2；
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