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【中文期刊】 何晓辉 林芳  等 《神经科学通报（英文版）》 2010年26卷3期 247-256页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 多聚谷氨酰胺； 中枢神经系统； 神经退行性疾病；

【中文期刊】 师玉亭 江泓  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 406-409页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类因致病基因编码区的三核苷酸重复异常扩增而形成PolyQ肽链,最终导致选择性神经元变性乃至死亡的神经退行性疾病,其发病机制仍未完全阐明.微RNA(microRNA,miRNA)作为...

【关键词】 微RNA； 多聚谷氨酰胺病； 基因表达调控；

【中文期刊】 ZHOU Ya-fang 江泓  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷4期 414-417页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)疾病是一大组常见的神经退行性疾病,疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白--polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变.polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未...

【关键词】 多聚谷氨酰胺疾病； 蛋白质磷酸化； 核内包涵体；

【外文期刊】 Donis, Karina Carvalho ; Morales Saute, Jonas Alex ; 等 《Neurogenetics》 2016年17卷2期 107-113页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Early childhood onset; Natural history; Machado-Joseph disease;

【外文期刊】 Singh,M.D. ; Raj,K. ; 等 《Neurobiology of disease》 2014年63卷 48-61页

【关键词】 CBP; Drosophila; Histone acetylation;

【外文期刊】 Mo, Christina ; Renoir, Thibault ; 等 《Journal of Neuroscience Methods》 2016年265卷 99-108页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Environmental modifiers; Gene-environment interactions; Housing conditions;

【外文期刊】 Kim, Meewhi ; Bezprozvanny, Ilya ; 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2021年536卷 95-99页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Polyglutamine disorders; polyQ; Protein structure modeling;

【外文期刊】 Chopra,R. ; Shakkottai,V.G. ; 《Future neurology》 2014年9卷2期 187-196页

【关键词】 atrophy; cerebellum; dominantly inherited ataxia;

【外文期刊】 Silva, Ana C. ; Lobo, Diana D. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.2期 407-429页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 antisense oligonucleotides; neurodegenerative diseases; polyglutamine disorders;

【外文期刊】 Ramos, A. ; Planchat, M. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2019年26卷3期 506-512页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetic modifier; MJD; mtDNA;