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【中文期刊】 荆凤 杨丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 284-287页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征.其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调2型； 小脑综合征； Ataxin2蛋白；
【外文期刊】 Chort,A. ; Alves,S. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷6期 1732-1745页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAG expansions; interferon beta; PML;
【外文期刊】 Sap, Karen A. ; Guler, Arzu Tugce ; 等 2021年10卷3期 335-347页
【关键词】 Huntington's disease; huntingtin protein; cerebral cortex;
【外文期刊】 Bah, M. G. ; Rodriguez, D. ; 等 2020年27卷11期 2267-2276页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 childhood onset; paediatric; polyglutamine expansion disease;
【外文期刊】 Seeley, Connor ; Kegel-Gleason, Kimberly B. ; 2021年10卷2期 239-257页
【关键词】 Huntingtin; Huntington's disease; HTT;
【外文期刊】 Sen, Nesli-Ece ; Canet-Pons, Julia ; 等 《Neurobiology of disease》 2019年132卷 104559-104559页
【关键词】 N-acetylaspartate; Molecular biomarkers of disease; Polyglutamine expansion;
【外文期刊】 Baine, Fiona K. ; Peerbhai, Nabeelah ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2018年390卷 200-204页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Basu, Shaon ; Mackowiak, Sebastian D. ; 等 《Cell》 2020年181卷5期 1062-+页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 POLYALANINE EXPANSION; PHASE-SEPARATION; TRINUCLEOTIDE REPEAT;
【外文期刊】 Paul, Sharan ; Dansithong, Warunee ; 等 《Annals of neurology》 2023年93卷2期 398-416页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DOUBLE-STRANDED-RNA; DIPEPTIDE REPEAT PROTEIN; MOUSE MODEL;
【外文期刊】 Wang HM ; Monteiro MJ ; 《Experimental Cell Research》 2007年313卷13期 2810-2820页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ubiquilin; polyalanine; polyglutamine;
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