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【中文期刊】 郭俏 谌奎芳 《中国医学影像技术》 2025年41卷6期 886-887页ISTICPKU
【摘要】 孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因"胎儿重度脑积水"于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常.本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04～2.50个标准差、头围2.37～3.98个...
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【中文期刊】 王娇 章印红 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷7期 100-105,112页ISTIC
【摘要】 目的 分析4例PI3K-AKT通路基因变异致巨脑畸形病例临床资料并结合文献复习,为PI3K-AKT通路中基因变异致巨脑畸形疾病的产前诊断提供依据.方法 收集云南省第一人民医院收治4例PI3K-AKT通路中基因变异致巨脑畸形的临床资料,检索中...
【关键词】 PI3K-AKT通路；巨脑畸形；巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征；
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【中文期刊】 文力 曹玲 《中华实用儿科临床杂志》 2026年41卷2期 136-140页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例罕见的多小脑回伴血管型埃勒斯-当洛斯综合征(vEDS)病例。患儿，女，16岁9个月，2024年3月于首都医科大学附属首都儿童医学中心呼吸科住院，主要临床表现为反复咯血和肺内空洞，头颅影像学检查提示双侧额叶多小脑回畸形。基因检测发现患...
【关键词】 咯血；肺空洞；血管型埃勒斯-当洛斯综合征；
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【中文期刊】 苏松 田汝金 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷9期 694-698页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对2023年11月山东大学附属儿童医院神经内科收治的1例多小脑回伴血管型Ehlers-Danlos综合征患儿的临床特征及 COL3A1基因突变特点进行分析，并进行文献复习总结。患儿，女，10岁，存在癫痫发作、眼球运动异常、远视及眼...
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【中文期刊】 杨柳 喻萍 等 《中华神经医学杂志》 2016年15卷8期 852-855页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征,临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断.近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小...
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【外文期刊】 Tadashi Shiohama ; Katsunori Fujii ; 等 《Congenital anomalies.》 2018年58卷3期 102-104页MEDLINE
【关键词】 buccal mucosal FISH;Pallister-Killian syndrome;polymicrogyria;
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【外文期刊】 Zulfiqar S. ; Tariq M. ; 等 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2021年94卷 8-12页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cobblestone;Exome;GPR56;
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【外文期刊】 Richard S. Smith ; Connor J. Kenny ; 等 《Neuron》 2018年99卷5期 905-913页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Zambonin, J. L. ; Dyment, D. A. ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷1期 61-65页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cortical malformation of the occipital lobe;LAMC3;Polymicrogyria;
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【外文期刊】 Okumura,A. ; Hayashi,M. ; 等 《Neuropathology: official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2013年33卷5期 553-560页
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