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【中文期刊】 孙瑛玮 王格宇  等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2025年29卷1期 52-58页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用两样本双向孟德尔随机化方法探究血清脂质组与胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)之间潜在的因果关系.方法 使用公开的血清脂质组与GBM的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWA...

【关键词】 胶质母细胞瘤； 脂质组学； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 陈新英 黄婷婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...

【关键词】 全外显子组测序； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 郝雅丽 王聪敏  等 《河北医科大学学报》 2024年45卷7期 839-843页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)基因rs1800871 A/G的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和 rs1800872 T/G SNP 与多囊卵巢综合...

【关键词】 多囊卵巢综合征； 白细胞介素10； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 傅婉玉 金莎汶  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...

【关键词】 非侵入性产前检测； 产前诊断； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 Ting Shen Jia-Li Pu  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷5期 1154-1160页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Multiple single nucleotide polymorphisms may contribute to cognitive decline in Parkinson's disease.However,the mechanis...

【关键词】 cognition； imaging genetics； magnetic resonance imaging；

【中文期刊】 张德俭 乔浩然  等 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷7期 533-536页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨 COG5 基因多态性并分析其与汉族人群膝关节骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)易感性的关系.方法 收集 2017 年 1 月至 2018 年 12 月在中国康复研究中心北京博爱医院和首都医科大学附属北京朝...

【关键词】 骨关节炎,膝； 基因； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 李春梅 王贝贝  等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷1期 36-42页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨DM易感位点与青海地区汉族T2DM患者临床特征的相关性.方法 选取2021 年12 月至2023 年7 月于青海省人民医院住院治疗的T2DM患者286 例.通过Illumina测序法对样本DNA进行基因位点测序,运用LASSO回归...

【关键词】 糖尿病,2型； 单核苷酸多态性； 基因；

【中文期刊】 李若雨 白怀  等 《四川大学学报（医学版）》 2024年55卷1期 125-131页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术...

【关键词】 载脂蛋白A1基因； 糖尿病,妊娠； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 吴霞 张莉  《中国心血管杂志》 2024年29卷4期 338-344页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与老年原发性高血压(PH)并发心房颤动(房颤)的关系.方法 前瞻性观察性研究.连续纳入 2020 年8 月至2023 年8 月贵州医科大学附属医院收治的 678 例老年PH患者为研...

【关键词】 心房颤动； 载脂蛋白E类； 高血压,原发性；

【中文期刊】 尚伟 刘瑞花  等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷7期 495-500页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨河北地区 T2DM 患者转录因子 7 类似物 2(TCF7L2)基因 rs290487、rs7903146位点单核苷酸多态性(SNP)与DKD发生的相关性.方法 选取2020 年1月至2023 年6月于我院内分泌科治疗的T2DM患...

【关键词】 转录因子7类似物； 糖尿病,2型； 糖尿病肾脏疾病；