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【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2011年24卷2期 200-206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective Findings from the previous studies have suggested a relationship between ectonucleotide pyrophosphatase/phosph...
【关键词】 Ectonucleotide pyrophosphatase /phosphodiesterase 1 (ENPP1)； Plasma cell membrane glycoprotein 1 (PC1)； K121Q；
【中文期刊】 于健涛 刘昆 等 《实用口腔医学杂志》 2016年32卷4期 552-556页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨二氢叶酸还原酶（DHFR）基因 rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂（NSCL／P）的相关性。方法：采用聚合酶链－限制性片段长度多态性方法检测东北地区220例 NSCL／P 及其父母（其中包括13...
【关键词】 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)； 二氢叶酸还原酶(DHFR)； 单核苷酸多态性(SNP)；
【中文期刊】 初芹 李东 等 《遗传》 2014年36卷7期 691-696页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 首先选择139个牛SNP标记,利用DNA池测序法,根据测序峰图中不同碱基信号峰高的比值确定了92个SNP为高信息量标记(比值＞1/2);为了进一步验证筛选的准确性,对其中59个标记采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix-assi...
【中文期刊】 黄永清 马敏 等 《实用口腔医学杂志》 2010年26卷2期 227-231页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨干扰素调节因子6 (IRF6) 基因rs2013162 和 rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332 例,患者父亲243 例,患者母亲289 例,完整的...
【关键词】 非综合征型唇腭裂(NSCL/P)； 干扰素调节因子6(IRF6)； 单核苷酸多态性(SNP)；
【中文期刊】 彭华 董巍檑 等 《临床与病理杂志》 2017年37卷2期 227-232页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相...
【中文期刊】 许怡宁 胡丽莉 《广东药科大学学报》 2017年33卷5期 681-686页 ISTICCA
【摘要】 肿瘤坏死因子受体超家族6基因(TNFRSF6,又称FAS)及其配体(FASL)在细胞凋亡中具有重要的调节作用.FAS/FASL基因启动子区突变,会导致凋亡通道调节异常,可能促进肿瘤的发生.本文综述FAS/FASL基因单核苷酸多态(SNPs)...
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2017年18卷1期 37-47页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：评估血小板受体基因 P2RY12常见突变位点单倍体分型对急性冠脉综合征患者氯吡格雷用药后血小板反应性的影响。创新点：首次在中国人群中对包含调控基因在内的五个常见 P2RY12突变位点进行单倍体分析，并且校正了CYP2C19基因多态性的...
【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2010年42卷5期 311-317页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 single-nucleotide polymorphism (SNP)； gene-chip/microarray； non-small-cell lung cancer (NSCLC)；
【中文期刊】 肖莎 邝仕成 等 《中华肿瘤防治杂志》 2016年23卷3期 203-208页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 核苷酸切除修复交叉互补基因2/人类着色性干皮病基因D(excision repair cross complementation group2/Dxeroderma pigmentosum group D,ERCC2/XPD)单核苷酸...
【中文期刊】 王文真 卢丽霞 等 《四川大学学报（医学版）》 2014年45卷6期 950-955页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨人核苷转运蛋白1(hCNT1/SLC28A1)及多药耐药蛋白4(MRP4/ABCC4)基因多态性与治疗乙型肝炎核苷类似物药物恩替卡韦(ETV)及替比夫定(IdT)治疗慢性乙型肝炎的病毒学应答关系.方法 136例慢性乙型肝炎患者分别...
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