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【中文期刊】 蒋华芳 邓劼  等 《中华儿科杂志》 2020年58卷11期 893-899页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不...

【关键词】 癫痫； 脑桥小脑发育不良6型； 基因，RARS2；

【中文期刊】 翁晓菁 刘月芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 667-670页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本，对胎儿进行全外显子组测序，应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果:产前超声提示胎儿NT...

【关键词】 RARS2基因 ； 脑桥小脑发育不全6型； 产前诊断；

【外文期刊】 Zhang Y. ; Yu Y. ; 等 2022年131卷 30-41页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Apoptosis; Facial feature; Mitochondria;

【外文期刊】 Ngoh, Adeline ; Bras, Jose ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2016年57卷5期 E97-E102页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 RARS2; Infantile spasms; Whole exome sequencing;

【外文期刊】 Selin,Sevin? ; Asl?,?nci ; 等 2022年13卷3期 226-234页

【关键词】 Liver involvement; Mitochondrial arginyl tRNA; Pontocerebellar hypoplasia type 6;

【外文期刊】 Lax, Nichola Z. ; Alston, Charlotte L. ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2015年74卷7期 688-703页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondrial disease; Pontocerebellar hypoplasia type 6; RARS2;

【外文期刊】 Jie,Zhang ; Zhongbin,Zhang ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2018年15卷1期 1099-1104页

【关键词】 RARS2; magnetic resonance imaging; pontocerebellar hypoplasia type 6;

【外文期刊】 Selin,Sevinç ; Aslı,İnci ; 等 《Molecular syndromology》 2022年13卷3期 226-234页 SCIMEDLINE

【关键词】 Liver involvement; Mitochondrial arginyl tRNA; Pontocerebellar hypoplasia type 6;

【外文期刊】 H F,Jiang ; J,Deng ; 等 《Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics》 2020年58卷11期 893-899页

【关键词】 Early onset epileptic encephalopathy; Epilepsy; Genes, RARS2;

【外文期刊】 Katherina,Kastrissianakis ; Geetha,Anand ; 等 《Archives of disease in childhood》 2013年98卷12期 1004-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Epilepsy; Microcephaly; Pontocerebellar Hypoplasia Type 6;