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【外文期刊】 Zhang Y. ; Yu Y. ; 等 2022年131卷 30-41页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Apoptosis; Facial feature; Mitochondria;
【外文期刊】 Ngoh, Adeline ; Bras, Jose ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2016年57卷5期 E97-E102页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RARS2; Infantile spasms; Whole exome sequencing;
【外文期刊】 Selin,Sevin? ; Asl?,?nci ; 等 2022年13卷3期 226-234页
【关键词】 Liver involvement; Mitochondrial arginyl tRNA; Pontocerebellar hypoplasia type 6;
【外文期刊】 Lax, Nichola Z. ; Alston, Charlotte L. ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2015年74卷7期 688-703页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Pontocerebellar hypoplasia type 6; RARS2;
【外文期刊】 Zhang, Jie ; Zhang, Zhongbin ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2018年15卷1 Pt.B期 1099-1104页
【关键词】 RARS2; pontocerebellar hypoplasia type 6; magnetic resonance imaging;