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【中文期刊】 Li Dong Hailian Zhang 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2022年19卷6期 850-870页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective: Approximately 5％–10％ of breast cancer (BC) patients display familial traits that are genetically inherited am...
【关键词】 Familial breast cancer； predisposition genes； DNA damage repair genes；
【中文期刊】 刘畅 马寅婷 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 98-103页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况.方法 本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例.其中散发乳腺癌患者4...
【关键词】 乳腺肿瘤； 高通量核苷酸序列分析； 基因,BRCA1；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2008年14卷43期 6601-6615页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Studies on rodents and humans demonstrate an inheritedp redisposition to hepatocellular carcinoma (HCC).Analysis of the ...
【关键词】 Hepatocarcinogenesis； Genetic predisposition； Polygenic disease；
【中文期刊】 刘晴 陈海 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷2期 123-127页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点.方法与结果 男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以...
【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病； 疾病遗传易感性； 臂丛；
【中文期刊】 佘亚辉 张扬 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷2期 105-108页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：通过高分辨熔解曲线技术（ HRM）分析乳腺癌患者及高危人群BRCA1／2基因的突变特征，探讨HRM技术在乳腺癌高危人群中BRCA1／2基因突变检测的应用价值。方法采用临床对照研究方法，收集2015年3月至2016年6月间在安徽省肿瘤医...
【中文期刊】 尹春梅 姚宇峰 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷5期 320-326页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨外周血p53基因第2~4外显子突变与HPV16型阳性子宫颈癌易感性的关系及其意义.方法 选取2012年10月至2014年4月昆明医科大学第三附属医院收治的经HPV分型检测及病理检查证实为HPV16型阳性的子宫颈癌患者167例(子宫...
【关键词】 宫颈肿瘤； 基因,p53； 肿瘤抑制蛋白质p53；
【中文期刊】 唐月佳 高怡瑾 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 333-337页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病，患者具有明显的肿瘤易感倾向。TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%~30%，是最常见的肿瘤突变基因。通过对TP53基因的检测，可以帮助临床医师更好的对遗传...
【中文期刊】 王梅丽 徐云霞 等 《中华预防医学杂志》 2013年47卷2期 124-128页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨鼠双微体-2(M DM2)基因rs2279744位点T→G多态与P53基因rs1042522位点G→C多态之间的交互作用与乳腺癌遗传易感性的关联.方法 于2001年3月至2011年5月,选取杭州市余杭区女性乳腺癌患者600例作为病...
【中文期刊】 宋传责 傅芳萌 等 《中华外科杂志》 2012年50卷1期 53-56页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨murine double minute 4(MDM4)基因的单核苷酸多态性rs1563828(C＞T)在早发性乳腺癌人群中的分布、与乳腺癌发病风险的关联性及其与发病年龄的潜在关系.方法 本研究为病例-对照研究.采用飞行时间质谱分...
【中文期刊】 吕慧 杜智卓 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷9期 692-696页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族儿童多药耐药基因( MDR1)3个位点的单核苷酸多态(12外显子1236 C→T突变、21外显子2677 G→T/A突变、26外显子3435C→T突变)与儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的相关性.方法 通过多重单碱基延伸...
【关键词】 基因,MDR； 多态性,单核苷酸； 白血病,双表型,急性；
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