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【中文期刊】 闫惠惠 张云山  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 503-507页 ISTICCA

【摘要】 嵌合体胚胎是介于整倍体胚胎和非整倍体胚胎之间的第3种胚胎,是包含2种及2种以上遗传学不同细胞系的胚胎.随着遗传学技术的发展,二代测序技术对嵌合体胚胎的检出准确率更高.嵌合体胚胎移植结局的不确定性较高,着床失败率、流产率明显高于整倍体胚胎移植...

【关键词】 嵌合体； 胚胎移植； 产前诊断；

【中文期刊】 陈雁 朱宇宁  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2010年31卷1期 122-128页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818...

【关键词】 浙江； 汉族人群； 短串联重复序列(STR)；

【中文期刊】 李华锋 徐从红  等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...

【关键词】 无创产前基因检测； 核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 王丹丹 张倩  《医疗装备》 2024年37卷8期 17-21,25页

【摘要】 目的 探讨血清甲胎蛋白异质体L2(AFP-L2)、无创产前基因检测(NIPT)技术联合超声胎儿后颈部透明层的厚度(NT)值对 24～28+6 胎儿染色体异常筛查的价值.方法 选取 2021 年 9 月至 2022 年 9 月于医院接受早期孕...

【关键词】 甲胎蛋白异质体-2； 无创产前基因检测； 超声；

【中文期刊】 田雨鑫 章启钰  《吉林医药学院学报》 2024年45卷5期 343-345页

【摘要】 目的 探讨耳聋基因检测项目在产前筛查中应用的价值.方法 选取2020年4月-2023年9月自愿来吉林市妇产医院检测耳聋基因项目的2980名听力正常的孕妇以及部分孕妇的配偶(137人),采用导流杂交法检测我国4种易感耳聋基因的9个位点,包括G...

【关键词】 基因检测； 遗传性耳聋； 产前筛查；

【中文期刊】 卢冬敏 刘汝娟  《四川解剖学杂志》 2024年32卷3期 26-28页

【摘要】 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取 2021 年 3 月至 2023 年 3 月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的 108 例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、N...

【关键词】 无创产前基因检测； 颈项透明层厚度检测； 染色体非整倍体疾病；

【中文期刊】 田维娟 周美花  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 380-383页 ISTICCA

【摘要】 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/...

【关键词】 猫叫综合征； 产前诊断； 非侵入性产前检测；

【中文期刊】 孙丽  《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年10卷8期 92-94页

【摘要】 目的 分析对比无创产前基因检测与传统唐筛检验的效果.方法 选取460例行唐氏综合征筛查的孕妇,检查期间孕妇实施传统唐筛检查和无创产前基因检测,对比两种检验效果.结果 传统唐筛检验结果中高风险例数明显高于无创产前基因筛查结果,差异有统计学意义...

【关键词】 唐氏综合征； 无创产前基因检测； 传统唐筛；

【中文期刊】 查斌斌 冯燕  《系统医学》 2023年8卷8期 47-50页

【摘要】 目的 探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值.方法 选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞培...

【关键词】 无创产前基因检测； 胎儿； 性染色体异常；