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【中文期刊】 赵军红 代鹏  等 《中华妇产科杂志》 2020年55卷10期 679-684页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨孕妇外周血游离胎儿DNA（cff-DNA）产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法:收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2 39...

【关键词】 产前诊断； 基因检测； 染色体畸变；

【中文期刊】 《遗传学报》 2015年42卷6期 279-286页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Oculocutaneous albinism； Prenatal genetic testing； Hermansky-Pudlak syndrome；

【中文期刊】 任依琳 代鹏  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 446-449页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对2个亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)家系进行IT15基因的变异分析，为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本，提取基因组DNA，采用PC...

【关键词】 亨廷顿病； IT15基因； (CAG)n重复；

【中文期刊】 李涛 吕雪  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 116-122页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为SMA的遗传学分析方法提供参考,并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性.方法 应用多重连接探针扩增(multiplex...

【关键词】 脊髓性肌萎缩； 多重连接探针扩增技术； 等位基因特异性PCR；

【中文期刊】 赵理平 罗华玉  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 879-882页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)诊断1例46，XN，del(11)(q14q22)胎儿...

【关键词】 11q14q22缺失； 产前诊断； 遗传学分析；

【中文期刊】 Evans Mark I. Evans Shara M.  《母胎医学杂志（英文）》 2020年02卷4期 217-222页

【摘要】 Over the past 50 years, the scope and extent of prenatal diagnosis and screening for genetic disorders have improved geo...

【关键词】 Genetic counseling； Prenatal diagnosis； Chorionic villus sampling；

【中文期刊】 尤小燕 周芹  等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷10期 45-46,53页 ISTIC

【关键词】 唐氏综合征； 无创基因检测； 产前诊断；

【中文期刊】 雷亚琴 周林  等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷11期 23-24页 ISTIC

【关键词】 无创产前基因检测； 血清学筛查； 染色体非整倍体；

【中文期刊】 《遗传学报》 2010年37卷12期 787-793页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 We present the clinical and genetic findings for a Chinese family with X-linked non-syndromic hearing loss in which the ...

【关键词】 DFNX2； POU3F4； mutation；

【中文期刊】 韩凤 鄂慧姝  等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷11期 918-922页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症(propionic acidemia,PA)产前诊断的诊断价值.方法 收集2010年-2016年40例于上海交通大学医学院附属新华医院进行产前诊断且生育过PA患儿...

【关键词】 串联质谱； 气相色谱质谱； 产前诊断；