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【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
【中文期刊】 胡文静 杨婷婷 等 《法医学杂志》 2024年40卷1期 70-76页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,随着DNA提取和检测技术的不断进步,游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)已经在生命科学领域得到了广泛应用,在法医学鉴定领域中的潜在应用价值也越来越明显.本文回顾了cfDNA概念、形成机制与分类等,并阐述了cfDNA在...
【中文期刊】 成艳 马雯 等 《检验医学与临床》 2024年21卷2期 217-220页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5 862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊...
【中文期刊】 李扬 吴晓茜 等 《蚌埠医学院学报》 2024年49卷2期 207-210页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值.方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测...
【中文期刊】 贾若 李静 等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页 ISTICCA
【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...
【中文期刊】 谢泽慧 郭亚荣 等 《兰州大学学报（医学版）》 2024年50卷10期 50-56页 ISTIC
【摘要】 目的 通过比较无创产前筛查(NIPT)对辅助生殖技术(ART)和自然妊娠胎儿染色体疾病的检测效能来探究NIPT在ART胎儿中的产前筛查价值.方法 收集2020年8月—2022年12月于兰州大学第一医院分子检测实验室行NIPT的3 011例孕...
【中文期刊】 黄萍华 唐萍 等 《浙江医学》 2024年46卷11期 1147-1150页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用.方法 回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,...
【中文期刊】 姚静怡 冯树人 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷1期 32-36页 ISTICCA
【摘要】 目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠...
【中文期刊】 任道菊 李小薇 等 《临床输血与检验》 2024年26卷6期 835-842页 ISTICCA
【摘要】 胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)存在于孕妇妊娠期外周血中,其为携带胎儿相关遗传信息的DNA片段,可以进行胎儿染色体、基因相关疾病筛查.因其操作风险低、无副作用,目前已被广泛用于无创产前诊断检测(non...
【中文期刊】 张玉敏 谢斌 等 《临床超声医学杂志》 2024年26卷6期 517-520页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 应用超声测量前额空间比(PFSR),探讨其联合无创产前DNA检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值.方法 选取在我院接受早孕期羊水穿刺染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产前超声检查及NIPT,以羊水穿刺染色体核型...
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