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【中文期刊】 段梦梦 郑华军  《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷1期 75-78页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现,以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟,为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing,NIPT)提供了广...

【关键词】 胎儿游离DNA； 高通量测序技术； 染色体非整倍体疾病；

【中文期刊】 闫有圣 王一鹏  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 694-698页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 作为一项产前筛查技术，基于胎儿游离DNA的无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)已被成功整合到孕期保健服务中。NIPT在筛查胎儿13-、18-和21-三体方面均表现出很高的灵敏度和特异性，取得了...

【关键词】 无创产前检测； 胎儿染色体异常； 产前筛查；

【中文期刊】 李雯雯 邵惠芬  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 569-572页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值，为临床遗传咨询提供参考。方法:应用常规染色体G显...

【关键词】 无创产前DNA筛查； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王一鹏 李珊珊  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 309-312页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法:对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9...

【关键词】 无创产前筛查； 唐氏综合征血清学筛查； 产前筛查；

【中文期刊】 金克勤 骆健峰  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 329-334页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值。方法:收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临...

【关键词】 无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 产前筛查；

【中文期刊】 吴小青 黄海龙  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 335-338页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism, CPM)对无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)以及妊娠结局的影响。方法:应用低深度全基因组测序(copy...

【关键词】 限制性胎盘嵌合； 无创产前检测； 假阳性；

【中文期刊】 陈绍宁 代鹏  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 313-316页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法:选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇，利用高通量测序和生...

【关键词】 双胎妊娠； 无创产前检测； 高通量测序；

【中文期刊】 章卫国 张蔚卿  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 573-576页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)胎儿的染色体核型。方法:采集孕妇的羊水及脐血样本，常...

【关键词】 无创产前检测； 拷贝数变异； 染色体微缺失/微重复；

【中文期刊】 陈英苹 郑芳秀  等 《生殖与避孕》 2016年36卷9期 708-711页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用.方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析.结果:2 090例样本中,高通...

【关键词】 高通量测序(HTS)； 高龄； 无创产前检测(NIPT)；

【中文期刊】 贾蓓 钟梅  《中国实用妇科与产科杂志》 2015年31卷9期 807-810页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 高通量测序； 无创产前检测； 染色体非整倍体；