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【中文期刊】 李娴 于飞  《医药导报》 2024年43卷3期 402-407页 ISTICPKUCA

【摘要】 左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量.然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有潜在风险,左...

【关键词】 左旋肉碱； 原发性肉碱缺乏症； 氧化三甲胺；

【中文期刊】 涂相文 曾辛  等 《检验医学与临床》 2023年20卷20期 3004-3008页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据.方法 采用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿疾病筛查； 串联质谱技术；

【中文期刊】 李艳茹 任益慧  等 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷4期 594-598,713页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因变异特点,为家系提供遗传疾病咨询,提高出生人口素质.方法 用串联质谱技术检测新生儿血浆游离肉碱水平和多种酰基肉碱水平,对疑似PCD患者用二代测序技术检测 SLC22A5 基因,对确诊的PCD患儿、致...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿疾病筛查； SLC22A5 基因；

【中文期刊】 王秀利 顾茂胜  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1554-1559页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况.方法 利用液相(色谱)串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210 908例新生儿和...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 串联质谱； 游离肉碱；

【中文期刊】 孙云 马定远  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 666-668页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点.方法 回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料.结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为(5.85±1.65)μm...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 游离肉碱； SLC22A5基因；

【中文期刊】 温鹏强 陈占玲  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷3期 208-214页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点,并分析其SLC22A5基因突变类型.方法 对12例患者病历资料进行回顾性分析;SLC22A5基因突变分析则采用PCR扩增产物直接测序法和多重连接探针扩增技术.结果 在12例患者中,...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； SLC22A5； 游离肉碱；

【中文期刊】 黄新文 童凡  等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷5期 397-401页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 初步探索新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍发病情况和诊治随访效果.方法 采用串联质谱方法,对164245名新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查,并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查,对确诊为原发性肉碱吸收障碍的病例进行治疗、随访及临床...

【关键词】 原发性肉碱吸收障碍； 新生儿； 母亲；

【中文期刊】 李晓乐 朱昕赟  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1167-1170页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点,为PCD的早期诊断、治疗以及遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用串联质谱分析技术,对2013年1月...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿疾病筛查； SLC22A5基因；

【中文期刊】 谭建强 陈大宇  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 690-693页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断.方法 采集患儿和父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR及Sa...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； SLC22A5基因； 产前诊断；

【中文期刊】 林壹明 林卫华  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 35-39页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析8例原发性肉碱缺乏症(systemic primary carnitine deficiency,CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况.方法 采用串联质谱技术对泉州地区77 511例样本进行遗传代谢病筛查,发现8例原发性肉碱...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 基因突变； SLC22A5基因；