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【中文期刊】 聂抒 林欣  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷3期 193-197页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA(ccf-mtDNA)水平并探讨其临床意义。方法:前瞻性病例对照研究。收集2017年7月至2022年6月吉林大学第一医院小儿心血管科病房收治的7例以心肌病为主要临床表现的原发性肉碱缺乏...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 血浆循环游离线粒体DNA； 心肌病；

【中文期刊】 崔清洋 尚云  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷1期 34-37页 ISTICCSCD

【摘要】 目的:探讨核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病患儿的临床表现和基因变异特点。方法:收集2020年5月至2022年3月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病患儿的临床资料、基因检测结...

【关键词】 原发性线粒体疾病； 核基因； 新生儿；

【外文期刊】 Anuradha Ganigara ; Madhavi Nishtala ; 等 《Trends in anaesthesia and critical care》 2017年13卷 13-15页

【关键词】 Dexmedetomidine; Ketamine; Primary carnitine deficiency;

【外文期刊】 Marchet, Silvia ; Legati, Andrea ; 等 2020年41卷10期 1745-1750页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 C1QBP; mitochondrial DNA; primary mitochondrial myopathy;

【外文期刊】 Gulreyhan Sonuc Kartal ; Merve Koc Yekeduz ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2024年37卷3期 260-270页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 coenzyme Q4 deficiency; Primary Coenzyme Q10 Deficiency-7; mitochondrial disorders;

【外文期刊】 V,Montano ; P,Lopriore ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷12期 6555-6565页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 6MWT; Fatigue; Mitochondrial disorders;

【外文期刊】 Amel,Karaa ; Richard,Haas ; 等 《Journal of cachexia, sarcopenia and muscle》 2020年11卷4期 909-918页 SCIMEDLINE

【关键词】 Crossover trial; Elamipretide; Exercise intolerance;

【外文期刊】 Nir,Ayalon ; Leigh Anne,Flore ; 等 《International journal of cardiology》 2013年167卷5期 e143-5页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Cardiomyopathy; Heart failure; NADH dehydrogenase 5 point mutation;

【外文期刊】 Russell P,Saneto ; Amel,Karaa ; 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2023年20卷6期 1694-1695页 SCIMEDLINE

【关键词】 Mitochondrial activity factor; Muscle fatigue; Myopathy;

【外文期刊】 Chad,Gwaltney ; Jonathan,Stokes ; 等 《Journal of patient-reported outcomes》 2022年6卷1期 129页

【关键词】 Mitochondrial disease; Patient-reported outcomes; Primary Mitochondrial Myopathy;