检索历史 清除

【中文期刊】 Xinyue Zhao Haijun Ge  等 《高等学校学术文摘·医学前沿(英文)》 2023年17卷6期 1236-1249页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Primary ciliary dyskinesia(PCD)is a highly heterogeneous recessive inherited disorder.FAP54,the homolog of CFAP54 in Chl...

【关键词】 primary ciliary dyskinesia； CFAP54； cilia；

【中文期刊】 Pengfei Wang Yuewei Bi  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷4期 1164-1177页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Long-term levodopa administration can lead to the development of levodopa-induced dyskinesia.Gamma oscillations are a wi...

【关键词】 aperiodic components； dopamine D3 receptor； dorsolateral striatum；

【中文期刊】 刘环 朱世飞  等 《中国全科医学》 2024年27卷31期 3884-3889页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 基层全科医生在皮肤病诊断和管理方面面临挑战,凸显了对人工智能(AI)辅助系统的迫切需求.AI技术在提高诊疗效率中具有潜力,但目前针对其在基层医疗实践中的应用研究相对有限.目的 探讨AI辅助系统在基层全科医生皮肤病诊断与病程管理中的应用...

【关键词】 皮肤疾病； 全科医生； 人工智能；

【中文期刊】 徐祝菲 高立超  等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷2期 126-132页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治.目的 分析儿童PCD的临床特征和遗传谱.设计 病例系列报告.方法 通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 儿童； 基因；

【中文期刊】 郑海霞 周王继  等 《基础医学与临床》 2024年44卷5期 677-682页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定.方法 收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 全外显子组测序； 致病变异；

【中文期刊】 徐广超 安松  等 《临床误诊误治》 2024年37卷10期 11-15页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析以皮肤瘙痒为首发症状的原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者早期误诊的原因及防范措施.方法 选取2022 年5 月至2023 年11 月收治早期误诊为皮肤瘙痒症的以皮肤瘙痒为首发症状的PBC患者,分析其临床资料.结果 3 例中2 例为中...

【关键词】 原发性胆汁性肝硬化； 皮肤系统表现； 误诊；

【中文期刊】 储丹凤 晏少琛  等 《中国真菌学杂志》 2024年19卷5期 502-504页 ISTICCSCD

【摘要】 报道1例因巴西诺卡菌感染致原发性皮肤诺卡菌病患者.临床主要表现为左上肢红色结节伴破溃,外院行清创术及抗生素软膏外用,无明显疗效,我院就诊后行脓液细菌培养质谱鉴定报告为巴西诺卡菌,入院进一步治疗.病房外送脓液二代测序技术(next gener...

【关键词】 皮肤溃疡； 原发性皮肤诺卡菌病； 巴西诺卡菌；

【中文期刊】 马巧 徐唐杰  等 《大连医科大学学报》 2024年46卷4期 381-384页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料患者,男,61岁.因"反复咳嗽、咳痰伴胸闷气喘2年,再发加重1月"于2023年10月26日收入襄阳市中心医院.患者近2年反复出现咳嗽咳痰,伴活动后气喘,外院诊断为"慢性支气管炎",予以止咳化痰、平喘等对症治疗,但疗效欠佳,病情反...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 基因检测； 支气管扩张；

【中文期刊】 陈可 史婧  等 《中国临床医学》 2024年31卷6期 1006-1010页 ISTICCA

【摘要】 2021 年 12 月,复旦大学附属中山医院收治 1 例 29 岁男性患者.该患者反复咳嗽、咳痰、喘息,血清总IgE明显升高,烟曲霉特异性IgE阳性,肺功能检查提示极重度混合性通气功能障碍,结合胸部CT结果,考虑支气管扩张症、变应性支气管肺...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 支气管扩张症； 变应性支气管肺曲霉菌病；

【中文期刊】 李孟阳 黄珊  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷1期 44-50页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点.方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sa...

【关键词】 DNAH5基因； 原发性纤毛运动障碍； 基因变异；