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【中文期刊】 Weihua Shou Chenhui Zhang  等 《遗传学报》 2020年47卷12期 756-769页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The unusual chromosome 11q23.3 harboring the apolipoprotein (APO) gene cluster has been well documented for its essentia...

【关键词】 APO gene cluster； Blood lipids； Coronary artery disease；

【中文期刊】 蒋捍东 陈碧  《中华医学杂志》 2021年101卷20期 1453-1457页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 间质性肺疾病（ILD）是以不同程度肺泡炎和肺纤维化为病理特征的一大组异质性疾病，包括200多个病种，其诊断和治疗存在诸多挑战。近年来对于ILD的临床分类、疾病行为、早期诊断和治疗方面有了新的认识。抗纤维化药物从治疗特发性肺纤维化（IPF）成...

【关键词】 肺疾病，间质性； 进展性纤维化； 临床分类；

【中文期刊】 杨少华 代晓燕  等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷5期 373-380页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨进展性肾病大鼠模型肾皮质能量代谢的变化及其相关分子机制.方法 以5/6肾切除模型大鼠为进展性肾病模型,分为手术组和假手术组,于造模完成后1周和12周处死大鼠,留取血液、尿液及肾脏标本.检测血尿素氮、血肌酐和24 h尿蛋白量以评估肾...

【关键词】 能量代谢； 肾皮质； 纤维化；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2012年18卷33期 4557-4562页 SCIMEDLINEISTIC

【关键词】 Chronic intestinal pseudo-obstruction； Criteria； Mitochondrial disease；

【中文期刊】 赵旭彤 候越  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷12期 942-948页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道线粒体DNA γ-多聚酶基因(POLG)突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点.方法 回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京大学第一医院就诊的来自不同家系的5例线粒体病患者的临床资料,对患者进行肌肉/神经活体组织检查(...

【关键词】 线粒体病； DNA聚合酶γ； POLG基因；

【中文期刊】 张筱雁 王婷婷  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷8期 595-598页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨进行性骨发育异常的临床病理特征、诊断及治疗.方法 分析3例进行性骨发育异常患儿的临床病理资料,并复习相关文献.结果 3例患儿均为女性,出生后数天至数月发病,临床表现为头皮、躯干、四肢质硬的淡红色或肤色丘疹、结节或斑块,无明显症状....

【关键词】 骨疾病,发育性； 皮肤表现； 病理过程；

【中文期刊】 刘香丽 马素平  等 《中华肝脏病杂志》 2016年24卷9期 701-703页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组异质性的常染色体隐性遗传病,属罕见病,发病率目前尚无确切报道,新生儿发病率估计为1/100 000～1/...

【关键词】 胆汁淤积症,肝内,家族胜,进行性； 遗传病； 儿童；

【中文期刊】 朱明伟 王鲁宁  等 《中华病理学杂志》 2015年8期 587-593页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：认识常见神经变性疾病的脊髓组织病理及其蛋白质表达特征。方法对解放军总医院1955年至2013年间经临床与病理解剖确诊的3例多系统萎缩，4例肌萎缩侧索硬化症，5例阿尔茨海默病（其中2例合并帕金森病），2例进行性核上性麻痹，1例路易体痴呆...

【关键词】 脊髓； 多系统萎缩； 阿尔茨海默病；

【中文期刊】 蒋雄斌 赵欣  等 《中华医学杂志》 2014年94卷42期 3319-3322页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨重症急进型隐源性机化性肺炎(COP)的临床特征.方法 总结2003年10月至2014年3月南京医科大学第一附属医院经肺活检证实的9例合并急性呼吸衰竭的重症急进型COP患者的临床资料并进行分析.结果 9例患者中男5例,女4例;年龄4...

【关键词】 肺炎； 疾病特征； 重症急进型隐源性机化性肺炎；

【中文期刊】 张玉虎 黄静  等 《中华神经科杂志》 2014年47卷12期 820-823页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨早期进行性核上性麻痹(PSP)与帕金森病的一般临床特征和认知功能特点的异同.方法 收集2010年1月至2014年2月在广东省人民医院神经内科门诊及住院部就诊的早期PSP和帕金森病患者中Hoehn-Yahr分级(H&Y分级)≤3级者...

【关键词】 核上麻痹,进行性； 帕金森病； 认知障碍；