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【外文期刊】 Ohnuki, Yuko ; Takahashi, Kazumi ; 等 《Internal medicine.》 2014年53卷12期 1365-1369页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial DNA (mtDNA); multiple deletion; progressive external ophthalmoplegia (PEO);
【外文期刊】 Jacopo,Gervasoni ; Aniello,Primiano ; 等 《Genes》 2020年11卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FTIR; biomarkers; differential diagnosis;
【外文期刊】 Anssi,Nurminen ; Gregory A,Farnum ; 等 《BBA clinical》 2017年7卷 147-156页
【关键词】 AHS, Alpers-Huttenlocher syndrome; ANS, Ataxia neuropathy spectrum; DNA polymerase gamma;
【外文期刊】 Nicole,Anteneová ; Silvie,Kelifová ; 等 《Brain sciences》 2020年10卷11期
【关键词】 Kearns-Sayre Syndrome (KSS) Spectrum; Pearson Syndrome; Progressive External Ophthalmoplegia (PEO);
【外文期刊】 D,Allen ; P,Riordan-Eva ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2013年115卷8期 1389-93页 SCIMEDLINE
【关键词】 ATP synthase subunit 6 and MT-ATP8, ATP synthase subunit 8; CIDP; CMAP;
【外文期刊】 Margherita,Milone ; Lee-Jun,Wong ; 《Molecular genetics and metabolism》 35-41页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 (31)-phosphorous magnetic resonance spectroscopy; (31)P-MRS; (PCr);
【外文期刊】 Catello,Vollono ; Guido,Primiano ; 等 《Cephalalgia : an international journal of headache》 2018年38卷6期 1093-1106页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mitochondrial diseases; headache; lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS);
【外文期刊】 Megan L,Landsverk ; Victor Wei,Zhang ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2014年1卷 451-454页
【关键词】 ERT, enzyme replacement therapy; ETC, electron transport chain; MCAs, multiple congenital anomalies;
【外文期刊】 Maghbooli, Mehdi ; Ghaffarpour, Majid ; 等 《Neurology India.》 2020年68卷4期 760-768页
【关键词】 Genetic; non-ophthalmic; progressive external ophthalmoplegia plus;
【外文期刊】 Schon EA ; Bonilla E ; 等 《Journal of Bioenergetics and Biomembranes》 1997年29卷2期 131-149页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATP; cardiopathy; deafness;
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