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【中文期刊】 Xiang Chen Yuwan Lin  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷1期 196-204页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Mitochondrial dysfunction is a significant pathological alteration that occurs in Parkinson's disease(PD),and the Thr61l...

【关键词】 ATP synthase(F1F0-ATPase)； coiled-coil helix coiled-coil helix domain containing 2； dopaminergic neuron；

【中文期刊】 王莹宇 张永根  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 857-861页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-...

【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症； PCR； 基因突变；

【中文期刊】 王嘉 王杉  等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷18期 957-962页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 乳腺癌易感基因 1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患...

【关键词】 BRCA1/2胚系突变； 手术治疗； 药物治疗；

【中文期刊】 梁淑杰 彭乙华  等 《遗传》 2024年46卷3期 256-262页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肝细胞核因子 1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用.该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset...

【关键词】 MODY； HNF1α； 基因突变；

【中文期刊】 郭笑寒 邓雪莲  等 《中国输血杂志》 2024年37卷8期 902-907页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解2011-2020 年大连市无偿献血人群的HIV耐药性突变的分布和传播趋势.方法 对2011-2020 年大连市无偿献血者HIV感染标本的PR-RT序列进行检测,利用The Stanford HIV Drug Resistance...

【关键词】 HIV； 耐药性突变； 无偿献血人群；

【中文期刊】 位子健 井源浩  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷20期 3953-3958页 ISTICCA

【摘要】 目的:探索二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)患者中的诊疗价值,并结合NGS技术,探讨潜在的抗肉瘤中医治疗意义.方法:本研究采用NGS技术...

【关键词】 软组织肉瘤； 个性化医疗； 二代测序；

【中文期刊】 张丹莉 石雪冬  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 471-474页 ISTICCA

【摘要】 歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病.报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT...

【关键词】 歌舞伎面谱综合征； KMT2D基因； 移码突变；

【中文期刊】 Dexin YANG Yuqin FENG  等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2023年24卷2期 143-156,中插1-中插9页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 This study aimed to identify subtypes of genomic variants associated with the efficacy of immune checkpoint inhibitors (...

【关键词】 Immune checkpoint inhibitor (ICI)； Lung cancer； Usher syndrome type-2A (USH2A) missense mutation；

【中文期刊】 张娟 于文杰  等 《食品安全质量检测学报》 2024年15卷7期 133-140页

【摘要】 目的 基于扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(amplification refractory mutation system polymerase chain reaction,ARMS-PCR)技术,开发A1A2牛奶鉴别试剂盒,并对市场上...

【关键词】 A2牛奶； β-酪蛋白； 扩增阻滞突变系统聚合酶链式反应反应技术；

【中文期刊】 Bowen Niu Lingling Liu  等 《动物模型与实验医学（英文）》 2024年7卷3期 324-336页

【摘要】 Background:Bitter taste receptors (Tas2rs) are generally considered to sense various bitter compounds to escape the inta...

【关键词】 bitter taste receptor； CRISPR/Cas9； genetic mutation；