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【中文期刊】 丁玲 蒋晓红 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 363-370页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习.患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 骨骼畸形； 低血钾；
【中文期刊】 马倩蓉 金燕子 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷4期 290-293页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院.患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2～3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,...
【关键词】 基底神经节疾病； 假性甲状旁腺功能减退症； 癫痫；
【中文期刊】 郑文静 江黎晨 等 《安徽医药》 2024年28卷4期 760-764,后插3页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道1例临床诊断为假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症病人临床资料,利用基因检测明确诊断并进行文献复习.方法 分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2022年3月31日收治的1例以反复双下肢搐搦、乏力为主诉...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 亚临床甲状腺功能减退； 低钙血症；
【中文期刊】 张颖 王覃 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷6期 591-594页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献.患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素.补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后,血钙升高,...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； Bartter综合征； 甲基化；
【中文期刊】 杨柳青 陈晓红 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷4期 703-708页 ISTICCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一组由于 GNAS基因突变导致 Gsα/cAMP/PKA 信号通路异常引起以多激素抵抗和遗传性骨营养不良为特征的罕见遗传代谢性疾病.主要分为 Ⅰ型和 Ⅱ型,...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； GNAS基因； 分子遗传学；
【中文期刊】 陈建蓉 刘莹 等 《南昌大学学报（医学版）》 2023年63卷3期 98-103,106页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路.方法 总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退1a型； GNAS基因； 癫痫；
【中文期刊】 马瑜瑾 刘鹏 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1001-1005页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1b型假性甲状旁腺功能减退症(PHP)临床特点,以提高对该疾病的认识和诊断.方法 纳入5例于2018年在本院经分子生物学诊断为1b型PHP患者,分析其临床资料、生化指标、影像学检查和基因检测结果.结果 其中女性4例,男性1例,均存...
【关键词】 1b型假性甲状旁腺功能减退症； GNAS； 甲基化；
【中文期刊】 陈思行 王亚冰 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷6期 480-485页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察接受规律治疗的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的生活质量(quality of life)及肌肉力量(肌力)的情况.方法 纳入2017年7月至2018年7月间于北京协和医院随访...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 生活质量； SF36v2；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷3期 279-283页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Parathyroid hormone deficiency or resistance may cause hypocalcemia with related symptoms and signs. Lifelong...
【关键词】 hypocalcemia； hypoparathyroidism； pseudohypoparathyroidism；
【中文期刊】 钱掩映 金建 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷11期 920-925页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床特点,提高对该类疾病的认识.方法 采用回顾性分析的方法,对我院在2008年1月到2017年12月间收治的18例临床诊断散发性PHP患者的临...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 低钙血症； 甲状旁腺功能减退症；
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