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【中文期刊】 傅汝倩 李志辉 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷17期 1354-1357页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 (PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外，还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化...
【关键词】 脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1； 自身炎症性疾病； 化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征；
【中文期刊】 傅汝倩 康志娟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷5期 382-384页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1( PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识，临床诊断困难，易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复...
【关键词】 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征； PSTPIP1基因 ； E250K突变；
【外文期刊】 Amika K,Sood ; Diana B,McShane ; 等 《Journal of clinical immunology》 2019年39卷8期 832-835页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PSTPIP1-associated inflammatory diseases (PAID); Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne (PAPA) syndrome; adalimumab;
【外文期刊】 Ricardo Luis,Galimberti ; Aldana Soledad,Vacas ; 等 《JAAD case reports》 2016年2卷5期 366-368页
【关键词】 Autoinflammatory; IL, interleukin; PAPA, pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne;
【外文期刊】 Larry K,Heard ; Vanessa N,Richardson ; 等 《JAAD case reports》 2017年3卷2期 103-105页
【关键词】 IL, interleukin; NR, normal range; PAPA, pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne;
【外文期刊】 Dorene,Niv ; James A,Ramirez ; 等 《JAAD case reports》 2017年3卷1期 70-73页
【关键词】 HS, hidradenitis suppurativa; IL, interleukin; LCV, leukocytoclastic vasculitis;
【外文期刊】 Tamara,Marcos ; Virginia,Ruiz-Martín ; 等 《The FEBS journal》 2014年281卷17期 3844-54页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PTPN22; T-cell receptor; T?cell;
【外文期刊】 Claudia J,Posso-De Los Rios ; Elena,Pope ; 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2014年70卷4期 767-773页 SCIMEDLINE
【关键词】 Majeed syndrome; acute generalized exanthematous pustulosis; deficiency of interleukin-1-receptor antagonist;
【外文期刊】 Maria Cristina,Maggio ; Isabella,Ceccherini ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2019年45卷1期 111页 SCIMEDLINE
【关键词】 Canakinumab; Colchicine; Familial Mediterranean fever;
【外文期刊】 Ufuk,İlgen ; Müçteba Enes,Yayla ; 等 《JAAD case reports》 2019年5卷9期 792-793页
【关键词】 FMF, familial Mediterranean fever; HS, hidradenitis suppurativa; MEFV, Mediterranean fever gene;
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