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【外文期刊】 Häfliger I. M. ; Wiedemar N. ; 等 2020年51卷3期 382-390页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cattle; chromosomal aberration; genetic disorder;
【外文期刊】 《Genetics in medicine》 2020年22卷3期 490-499页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 transcriptome sequencing; genome sequencing; exome sequencing;
【外文期刊】 Sullivan, Jennifer A. ; Schoch, Kelly ; 等 《Annual Review of Medicine》 2023年74卷 489-502页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; genome sequencing; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; O'Donnell-Luria, Anne H. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 798-812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare variant phenotypes; Mendelian conditions; Centers for Mendelian Genomics (CMG);
【外文期刊】 《Human mutation》 2020年41卷5期 906-912页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genodermatosis; genomics‐guided treatment; Mendelian disorders;
【外文期刊】 Orho-Melander, M. ; 《Journal of Internal Medicine》 2015年278卷5期 433-446页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ryan, Emory ; Seehra, Gurpreet Kaur ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷1/2期 10-13页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gaucher disease; Parkinsons disease; Mendelian complexity;
【外文期刊】 Braun, Daniela A. ; Shril, Shirlee ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2460-2465页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Galloway-Mowat syndrome; Mendelian diseases; rare syndromic diseases;
【外文期刊】 Zappala, Zachary ; Montgomery, Stephen B. ; 《Human Heredity》 2016年81卷2期 78-87页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Non-coding variation; Loss-of-function; Rare variation;
【外文期刊】 Ozlem Gorukmez ; Orhan Gorukmez ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷6期 1557-1564页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical exome sequencing; copy number variations; Mendelian disorders;
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