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【中文期刊】 蔡杰 陆玉婷 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷11期 2148-2151页 ISTIC
【摘要】 目的 对D19S433 基因座稀有等位基因 8.2,用分子生物学方法,验证其命名,对突变发生的位置进行确认和分析.方法 设计引物对目的基因进行扩增和测序,验证常规命名法.将测序所得序列与D19S433 基因座的基础序列进行比对分析.结果 G...
【关键词】 STR； 稀有等位基因； D19S433基因座；
【中文期刊】 马晓燕 李少英 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2018年39卷2期 227-232页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库.[方法]应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基...
【关键词】 Expressmarker22； 短串联重复序列； 梯度标准物范围之外的等位基因；
【中文期刊】 刘孟黎 齐珺 等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷6期 1602-1605页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究分析陕西地区2009-2012年度10165例造血干细胞捐献者HLA-A/B/DRB1分型中罕见等位基因的检出状况.应用PCR-SBT方法对10165陕西地区造血干细胞捐献者的HLA-A/B/DRB1进行分型.结果发现,在48例捐献者...
【中文期刊】 赖力 沈晓丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 657-660页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究福建地区汉族群体Penta E基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析,探讨该基因座的遗传学应用价值.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行Penta E基因座多态性分析,测定稀有等位基因...
【关键词】 Penta E基因座； 基因频率； 多态性；
【中文期刊】 王天菊 齐珺 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 798-802页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:鉴定1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)罕见等位基因C*08：84，并调查该基因的家系遗传情况，预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构影响。方法:应用单核苷酸序列分析、序列特异性寡核...
【关键词】 人类白细胞抗原； 罕见等位基因； HLA三维结构模拟分析；
【中文期刊】 刘英 芮红兵 《中华肿瘤杂志》 2017年39卷2期 121-126页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨多发性骨髓瘤（ MM）患者维生素D受体（ VDR）基因的突变类型。方法采用聚合酶链反应（ PCR）和DNA直接测序法对40例MM患者和84例健康对照者VDR基因FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ邻近位点进行检测。结果40例MM...
【中文期刊】 全湛柔 邓志辉 等 《国际输血及血液学杂志》 2018年41卷6期 497-505页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨中国南方汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点高分辨等位基因的多态性分布.方法 选择2016年1月至2017年12月于中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)深圳分库登记的4 262...
【中文期刊】 赖力 高澜琳 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷1期 13-18页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究福建群体中 D10 S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值.方法 应用 Investigator HDplex 检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列(short tand...
【中文期刊】 王天菊 齐珺 等 《中国输血杂志》 2017年30卷11期 1238-1242页 ISTICCA
【摘要】 目的 本研究分析陕西地区1 276例临床血液病患者和供者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1高分辨分型结果中确认等位基因(Well-Documented alleles)和罕见等位基因(Rare alleles)的检出情况并且总结确认等位...
【中文期刊】 陈文静 彭珊 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷2期 247-249页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨在STRtyper-10G体系中,落入D12S391基因座范围的D13S325基因座稀有等位基因的识别及其对法医物证鉴定的影响.方法 采用SinofilerTM体系和单基因座扩增体系对疑为包含落入D12S391基因座范围的D13S...
【关键词】 D13S325等位基因； 稀有等位基因； 亲子鉴定；
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