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【中文期刊】 陈楠  《罕见病研究》 2024年3卷1期 12-17页

【摘要】 罕见肾脏病是导致肾衰竭的重要病因之一,其中大部分是遗传性肾脏病.成人慢性肾脏病中遗传性疾病所占比例低于儿童,但仍有近10%的成人慢性肾脏病患者由单个致病基因变异所致.近十多年以来,随着不断迭代更新的测序技术在临床广泛应用,罕见肾脏病的诊断能...

【关键词】 罕见肾脏病； 罕见病； 基因诊断；

【中文期刊】 儿童罕见病诊疗同质化管理模式建议专家组  《中国当代儿科杂志》 2023年25卷7期 663-671页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童罕见病具有患病率低、发病机制复杂、病种多样、难诊难治等特点.随着医疗事业的发展,罕见病诊治技术取得了长足进步,但罕见病诊疗同质化管理体系的建立及推广因各层级医疗资源不对称仍存在诸多不足.为进一步规范儿童罕见病诊疗管理同质化,实现早期精准...

【关键词】 罕见病； 诊疗； 管理；

【中文期刊】 杨琳 苏莎莎  《协和医学杂志》 2023年14卷6期 1335-1339页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 乳腺癌作为女性恶性肿瘤中最常见的肿瘤之一,多向骨、肝、肺等部位发生转移,而乳腺癌胃转移的病例较为少见,与原发性胃癌的鉴别亦是临床工作中的一大难点.本文报道1 例乳腺癌胃转移患者,根据该患者的免疫组化结果,结合病史,最终诊断为起源于乳腺小叶癌...

【关键词】 乳腺癌； 胃转移； 鉴别诊断；

【中文期刊】 汪洞宇 杨珂  等 《中国性科学》 2023年32卷12期 55-60页 ISTIC

【摘要】 目的 分析左侧卵巢固有韧带部位孤立性囊性子宫腺肌瘤磁共振成像(MRI)误诊为卵巢颗粒细胞瘤的 1 例罕见病例,总结分析误诊的原因及探讨防范误诊的措施.方法 回顾性分析 2022 年7 月湖北省妇幼保健院妇科收治的 1 例MRI误诊为卵巢颗粒...

【关键词】 特殊部位孤立性囊性子宫腺肌瘤； 误诊； 卵巢颗粒细胞瘤；

【中文期刊】 唐抑澜 楼姣英  《国际妇产科学杂志》 2023年50卷4期 382-386页 ISTICCA

【摘要】 绝经后重度腹痛常见于子宫内膜癌、卵巢癌和宫颈癌晚期,少见于子宫腺肌病恶变、子宫内膜异位囊肿恶变、胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)和子宫内膜结核.几乎上述所有疾病的诊断金标准都是病理检查,...

【关键词】 绝经后期； 腹痛； 少见病；

【中文期刊】 吴慧潇 李宗跃  等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 319-324页

【摘要】 内分泌代谢罕见病涉及种类众多,在临床诊断、发病机制、治疗方法的研究中面临诸多挑战.近年来,针对内分泌代谢罕见病的研究逐步完善,临床诊断水平有了大幅提高,疾病发生的分子机制研究逐渐深入,基于发病机制进行的治疗方法的探索也不断取得突破和进步.本...

【关键词】 内分泌代谢罕见病； 诊断； 机制；

【中文期刊】 王茜  《上海医药》 2023年44卷19期 91-94页 CA

【摘要】 原发性抗体缺陷(primary antibody deficiencies,PAD)是原发性免疫缺陷病中最为常见的类型,包括X连锁无丙种球蛋白血症、普通变异型免疫缺陷病等多种疾病,其主要特征为免疫球蛋白缺失或明显减少,临床表现为反复感染、自...

【关键词】 自身免疫疾病； 原发性抗体缺陷； 罕见病；

【中文期刊】 方硕文 徐灵烽  等 《齐齐哈尔医学院学报》 2023年44卷16期 1506-1513页

【摘要】 目的 分析 2013-2022 年国际罕见病诊疗协作领域研究现状和热点问题.方法 检索Web of Science数据库中罕见病诊疗协作相关文献,应用Citespace软件从发文量、研究机构、国家、关键词等方面进行可视化分析.结果 共有 4...

【关键词】 罕见病； 诊疗协作； 可视化分析；

【中文期刊】 蔡浩颖  《临床放射学杂志》 2016年35卷1期 154-156页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨人体罕少见部位包虫病的X线表现及其诊断价值.方法 回顾性分析经X线诊断及手术证实的6例罕少见部位包虫病患者的X线表现.结果 6例均为囊性包虫病,肱骨骨包虫1例,坐骨骨包虫1例,乳腺包虫1例,心包包虫2例,肾脏包虫合并肝包虫1例.囊...

【关键词】 罕少见部位； 包虫病； X线诊断；

【中文期刊】 李喜忠 何权瀛  《医学与哲学》 2016年37卷24期 53-55,87页 ISTICPKU

【摘要】 了解临床内科疑难病例诊断困难的原因.通过逐一阅读2001年～2014年《中华医学杂志》刊登的疑难病例评析文章,分别统计内科疑难病例相关文章发表的年代、科室(包括多学科联合)、病种.2001年～2014年《中华医学杂志》共发表259例疑难病例...

【关键词】 诊断； 疑难病例； 罕见病；