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【中文期刊】 翟晓文 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷15期 1135-1139页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病虽发病率低,但症状严重,危害性大.多数罕见病无法治疗,极少数患者可通过造血干细胞移植(HSCT)获得根治.脐血干细胞移植(UCBT)有免疫原性低、人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低、移植物抗宿主反应发生率低等优点,更适合低体质量...
【中文期刊】 谢院生 陈香美 《中华肾病研究电子杂志》 2017年6卷1期 1-5页 ISTIC
【摘要】 先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因;罕见肾脏病种类繁多,大多数罕见病与遗传有关.环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起先天·遗传·罕见肾脏病的重要原因.随着基因测序和生物信息分析技术的进步,过去很多诊断困...
【外文期刊】 Walsh, Roddy ; Tadros, Rafik ; 等 2020年41卷39期 3849-3855页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sergouniotis, PanagiotisI. ; 《Ophthalmologica: International Journal of Ophthalmology=Journal International d'Ophtalmologie》 2019年242卷4期 187-194页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inherited retinal disease; Rare eye disease; Clinical utility;
【外文期刊】 Moresco, Giada ; Rondinone, Ornella ; 等 《Genes and genomics》 2023年45卷5期 637-655页
【关键词】 WES; Undefined clinical conditions; Heterogeneous clinical presentation;
【外文期刊】 Abu Diab Alaa ; AlTalbishi Ala'a ; 等 《Acta ophthalmologica》 2019年97卷6期 e877-e886页
【关键词】 inherited rare disease; precise clinical diagnosis; syndromic retinal disease;
【外文期刊】 Nerea Zabaleta ; Mirja Hommel ; 等 《Human gene therapy》 2019年30卷10期 1190-1203页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 liver; rare inherited diseases; gene addition;
【外文期刊】 Valentino, Leonard A. ; 《Expert review of hematology》 2023年16卷1/6期 389-389页
【关键词】 hemophiia; artificial intelligence; von Willebrand disease;
【外文期刊】 Jennings, Matthew J. ; Lochmuller, Angela ; 等 2021年8卷3期 383-400页
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; inherited peripheral neuropathies; pharmacological;
【外文期刊】 Sadie Hassall ; Debbie Michelle Smith ; 等 2022年45卷3期 406-416页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited metabolic disease; orphan disease; paediatric;
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