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【中文期刊】 Zhengyu An Aidi Jiang 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷3期 646-659页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurodegenerative diseases cause great medical and economic burdens for both patients and society;however,the complex mo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕俊增 曹舒淇 等 《生物信息学》 2025年23卷2期 88-95页ISTIC
【摘要】 基因组变异作为生物遗传多样性产生的核心,对解析生命演化、揭示物种内个体差异、探究疾病机制等方面有重要影响,而参考基因组作为遗传研究中的参考框架,其序列表征能力会直接影响遗传变异的准确识别.当前广泛应用的人类参考基因组主要由西方人群样本组成,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李荣 张杰文 等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷7期 646-651页ISTICCA
【摘要】 目的 总结一个汉族家系中,以周围神经病为首发症状的神经元核内包涵体病(NIID)的诊疗过程,并进行相关文献复习,以提高临床认知水平.方法 对2023年1月在河南省人民医院神经内科门诊收治的1例NIID患者进行家系调查,概述家系成员的临床和影...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高城燕 张慧 等 《中国输血杂志》 2025年38卷7期 928-933页ISTICCA
【摘要】 目的 通过结合 1 代和 3 代测序技术,分析ABO定型正反不符的标本,给予正确的定型.方法 选择 5份ABO血型正反定型不符的标本,采用全自动血型仪和试管法进行血型血清学检测;通过1 代测序和3 代测序技术对标本进行基因型鉴定.结果 2 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万宇欣 曹小鹏 等 《赣南医科大学学报》 2025年45卷8期 739-749页
【摘要】 RNA可变剪接(Alternative splicing,AS)和选择性多聚腺苷酸化(Alternative polyadenylation,APA)是真核生物的关键转录后调控机制,通过生成多样化的mRNA转录本,极大增加了基因表达的复杂性...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 David Chen 《中医药文化（英文）》 2025年8卷3期 338-356页
【摘要】 This paper reconstructs in detail the course leading to the inception of the Chinese material medica(CMM)research at the...
【关键词】 Chinese materia medica；Peking Union Medical College(PUMC)；China Medical Board(CMB)；
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- 结论：
【中文期刊】 李哲 张媛 等 《中国中医药现代远程教育》 2025年23卷4期 195-198页
【摘要】 文章从内经选读课程的教学内容、教学目标、教学方法及手段、考核方式等方面进行改革,通过优化教学内容、明确教学目标、开展多元化教学模式、建立全新考核评价体系四个方面,总结提高课程教学质量和教学效果的方法.希望通过文章所述教学改革,达到提升学生临...
- 概要：
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【中文期刊】 陈彦君 徐志红 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷2期 634-638页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要.常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,...
【关键词】 地中海贫血；第三代基因测序；地中海贫血的基因分析；
- 概要：
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【中文期刊】 夏榕灿 李哲 等 《医学与哲学》 2024年45卷24期 59-63页ISTICPKU
【摘要】 近代西方营养科学传入我国之后,首先被丁福保等口岸知识分子所接受和传播,与丁福保师夷长技的落脚点不同,以传教士身份来华的药理学家伊博恩则通过以西释中的方式普及食物疗养知识.通过对伊博恩的食疗文献进行全面梳理和研究,发现他拥有科学的研究思想以及...
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- 结论：
【中文期刊】 赵炜 王芳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷3期 70-76,86页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性.方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺...
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