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【中文期刊】 《世界儿科杂志(英文版)》 2017年13卷2期 136-143页
【摘要】 Background:Newborn screening is a precondition for early diagnosis and successful treatment of remethylation disorders a...
【关键词】 classical homocystinuria; newborn screening; remethylation disorders;
【中文期刊】 高蔚娜 韩超 等 《营养学报》 2013年35卷6期 545-548页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察蛋氨酸(methionine,Met)负载对大鼠肝细胞同型半胱氨酸代谢酶及相关化合物的影响.方法 体外培养BRL (Baffalo rat liver)细胞,将其分为两组,对照组和Met组(20 mmol/L Met作用1h).采...
【外文期刊】 Froese, D. Sean ; Huemer, Martina ; 等 《Human mutation》 2016年37卷5期 427-438页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype-phenotype correlation; homocystinuria; MTHFR;
【外文期刊】 Kappeler, Laurent ; Meaney, Michael J. . ; 《BioEssays: news and reviews in molecular, cellular and developmental biology》 2010年32卷9期 818-827页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 《Current opinion in clinical nutrition and metabolic care》 2013年16卷1期 102-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 infant nutrition; methionine requirement; methyl groups;
【外文期刊】 Schiff,M. ; Blom,H.J. ; 《Neuropediatrics》 2012年43卷6期 295-304页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cystathionine β-synthase deficiency; homocystinurias; remethylation disorders;
【外文期刊】 Robinson, Jason L. ; Harding, Scott V. ; 等 《The Journal of Nutrition: Official Organ of the American Institute of Nutrition》 2016年146卷10期 2007-2012页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1-carbon metabolism; methionine requirement; isotope kinetics;
【外文期刊】 Richard,E. ; Desviat,L.R. ; 等 《Journal of Cellular Biochemistry》 2013年114卷1期 183-191页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 APOPTOSIS; HOMOCYSTEINE; HOMOCYSTINURIA;
【外文期刊】 Fu TF ; Rife JP ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2001年393卷1期 42-50页 SCISCIE
【外文期刊】 Kurpad,A.V. ; Anand,P. ; 等 《Clinical nutrition》 2014年33卷1期 122-129页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Methionine kinetics; Pregnancy; Remethylation;