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【中文期刊】 刘洁玮  《国际儿科学杂志》 2018年45卷5期 361-364页 ISTIC

【摘要】 Papillorenal综合征(papillorenal syndrome),又称肾缺损综合征(renal coloboma syndrome),是一种以肾和眼先天发育不全为典型特征的常染色体显性遗传病,绝大多数患者在儿童期发病.部分Pap...

【关键词】 Papillorenal综合征； 肾缺损综合征； PAX2基因；

【中文期刊】 马雪晴 何永华  等 《中华肾脏病杂志》 2024年40卷1期 24-35页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结和分析中国儿童 PAX2基因突变的临床表型和基因型特征，为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。 方法:该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科 ...

【关键词】 儿童； 突变； 基因型；

【外文期刊】 Adam,J. ; Browning,A.C. ; 等 《Clinical kidney journal》 2013年6卷4期 410-413页

【关键词】 end-stage renal disease; morning glory anomaly; pax2 mutation;

【外文期刊】 佐藤忠司 ; 《腎と透析》 2001年50卷6期 905-910页

【关键词】 低形成腎; renal－coloboma syndrome; Pax2遺伝子;

【外文期刊】 Wall,P.B. ; Traboulsi,E.I. ; 《Current neurology and neuroscience reports.》 2013年13卷7期 artno363-artno363页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coloboma; Morning Glory; Optic nerve hypoplasia;

【外文期刊】 Benador-Shen, Christine L. ; Reichel, Elias ; 等 2022年43卷3期 385-388页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Papillorenal syndrome; renal coloboma syndrome; PAX2;

【外文期刊】 Otteson DC. ; Jones JM. ; 等 《Developmental biology》 1998年193卷2期 209-224页

【关键词】 Development; Embryo; Retina;

【外文期刊】 Silvia Giovanella ; Andrea Pasini ; 等 《Nephron》 2023年147卷2期 120-126页

【关键词】 Renal coloboma syndrome; PAX2; Phenotypic variability;

【外文期刊】 Iatropoulos,P. ; Daina,E. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2012年27卷10期 1989-1993页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Papillorenal syndrome; PAX2; Phenotypic discordance;

【外文期刊】 Wataru,Shimabukuro ; Yasutsugu,Chinen ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2024年39卷8期 2351-2353页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 OPA1 ; PAX2 ; Dominant optic atrophy;