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【中文期刊】 关亚卿 付丽红 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 103-107页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 调查9个非DNA联合索引系统(DNA combined index system,CODIS)的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在河北汉族人群的等位基因分布,评估其在亲子鉴定中的应用价值.方法 应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶琴 居晓斌 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷9期 1293-1300页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征.方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6 812例亲子鉴定案例,采用Gol...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 黄晶 雷黔 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷9期 834-840页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道强直性肌营养不良一家系的临床表现、电生理学特点和基因检测结果,总结疾病的临床和遗传学特征.方法 与结果 先证者为男性,25岁,隐匿发病,临床表现为"斧状脸"的特殊面容和秃发,四肢无力、肌萎缩,伴多系统如内分泌系统和心脏损害;家族中...
- 概要：
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【中文期刊】 陈彬 脱厚珍 等 《神经损伤与功能重建》 2025年20卷6期 330-334页ISTIC
【摘要】 目的:探讨以震颤为主要特征的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)3型临床特征,并分析一个以震颤等锥体外系体征和周围神经病变为特征的家系,为临床诊断提供依据.方法:收集以震颤为特征的SCA 3型患者10例...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型；基因检测；Sanger验证；
- 概要：
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【中文期刊】 刘素娟 李成涛 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2013年34卷3期 326-330页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料.[方法]采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基...
【关键词】 短串联重复序列(STR)；亲子鉴定；常染色体；
- 概要：
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【中文期刊】 穆豪放 徐达 等 《法医学杂志》 2013年29卷3期 196-198页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对疑似常染色体STR基因座突变案例进行研究分析.方法 从本鉴定中心亲子鉴定案例中整理出疑似突变案例227例进行分析,筛选等位基因突变案例,统计各STR基因座的突变数,计算疑似突变案例的CPI值,分析突变的规律及其特点. 结果 227例...
- 概要：
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【中文期刊】 李海霞 马晓燕 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2010年31卷1期 13-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点.[方法]对5084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点.[结果]在24个STR基因座中共观...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 童大跃 孙宏钰 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2009年30卷4期 400-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的] 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性. [方法] 用STR＿Typer＿10＿v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364...
- 概要：
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【中文期刊】 吴微微 刘冰 等 《中国法医学杂志》 2017年32卷1期 29-32页ISTICCSCD
【摘要】 目的 调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况.方法 收集1932个三联体家系4546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、GlobalFiler_ExpressTM系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突...
- 概要：
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【中文期刊】 陈春宝 苏震 等 《中国法医学杂志》 2017年32卷3期 276-280页ISTICCSCD
【摘要】 目的 建立海南地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性数据资料,并探讨此19-STR基因座系统在亲子鉴定中的应用.方法 对海南汉族462例无血缘关系个体,采用GoldeneyeTM 20A系统复合扩增并检测,得到19个STR基因座...
- 概要：
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